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A destacar
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Contacto: Centro de Investigaciones Biologicas · C/ Ramiro de Maéztu, 9 . 28040 Madrid . Tel .: (+34) 91 837 31 12 · E .mail:cgmanchon@cib .csic .es https://www .cib .csic .es/es/grupo .php?idgrupo=58” - https://www .cib .csic .es/es/grupo .php?idgrupo=57
• La generación y caracterización fenotípica de ratones “knockout” condicionales con anulación de CD40L en distintos estadios del desarrollo hematopoyético ha proporcionado resultados relevantes para entender la etiopatogenia y manifestaciones clínicas de la hiper-IgM ligada al cromosoma-X, enfermedad debida a mutaciones en el gen Cd40lg (ORPHA#69712) .
• Hemos desarrollado un modelo murino carente de podocalicina en el endotelio vascular que represen- ta una excelente herramienta para el estudio de las vasculitis (ORPHA52759) y de los mecanismos que regulan la permeabilidad vascular .
• Estudio epidemiológico en colaboración con el grupo de investigación de los doctores Vicente y Rivera (Hospital Morales Meseguer, Murcia) sobre la incidencia e identificación de nuevas mutantes y las dificultades diagnósticas de las enfermedades hereditarias de las plaquetas en la Península Ibérica . En dicho trabajo, 14 hospitales han aportado un total de 70 casos de 8 trastornos diferentes .
• Investigamos los mecanismos causantes de la muerte neuronal en enfermedades neurodegenerativas, con el fin de identificar potenciales dianas terapéuticas y biomarcadores para el diagnóstico precoz y/o seguimiento de la enfermedad . Estudiamos fundamentalmente alteraciones en el control del ciclo celular, apoptosis, función mitocondrial, estrés oxidativo y degradación de proteínas en modelos ce- lulares de neurodegeneración, incluyendo células extraneurales de pacientes . Principales resultados:
1) La expresión de genes que codifican para proteínas reguladoras del ciclo celular está alterada en cerebro y linfocitos en un modelo de ratón de Alzheimer familiar (EA) y en linfocitos de pacientes .
2) Los niveles de calmodulina en linfocitos/plasma de pacientes de EA podrían ser un biomarcador para el diagnóstico precoz .
3) Identificación de posibles dianas farmacológicas en la vía de señalización Wn5a/CamKII/ERK1/2/ CDK6/pRB, potencialmente útiles para el tratamiento de la demencia lobar frontotemporal asociada a mutaciones en progranulina (ORPHA#98929) .
4) Hemos iniciado un estudio de “reposicionamiento de fármacos” para el tratamiento de la enferme- dad de Parkinson idiopática y familiar .
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