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Publicaciones científicas más relevantes
• tort F, Ferrer-cortès x, tHió m, naVarro-sastre a, matalonGa l, quintana e, et al . Mutations in the li- poyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes . Hum Mol Genet . 2014; 23(7):1907-15 .
• mayr Ja, FeicHtinGer rG, tort F, ribes a, sperl W . Lipoic acid biosynthesis defects . J Inherit Metab Dis . 2014; 37(4): 553-63 .
• cañueto J, Girós m, González-sarmiento r . The role of the abnormalities in the distal pathway of cho- lesterol biosynthesis in the Conradi-Hünermann-Happle syndrome . Biochim Biophys Acta . 2014; 1841(3): 336-44 .
• buJán n, arias a, montero r, García-Villoria J, lissens W, seneca s, et al . Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency . J Inherit Metab Dis . 2014; 37(1): 53-62 .
• matalonGa l, arias a, coll mJ, Garcia-Villoria J, Gort l, ribes a . Treatment effect of coenzyme Q(10) and an antioxidant cocktail in fibroblasts of patients with Sanfilippo disease . J Inherit Metab Dis . 2014; 37(3): 439-46 .
A destacar
En 2011 nuestro grupo identificó un nuevo gen, NFU1 en humanos . Gracias a este hallazgo se abrió el conocimiento de la vía metabólica de biosíntesis del ácido lipoico . Utilizando la estratificación bioquímica que propusimos en el trabajo de 2011 y gracias a los conocimientos previos en levaduras, en 2014 nuestro grupo ha identificado mutaciones en otro nuevo gen,LIPT1, en esta via metabólica . Queremos además señalar que la modificación de las vía metabólica, a raíz de nuestro trabajo, ha sido aceptada por la comunidad científica, habiendo participado recientemente en una revisión sobre los defectos en la biosíntesis del ácido lipoico (JIMD 2014, 37:553-563) .
Por otro lado, hemos identificado nuevos genes asociados a enfermedad mediante la secuenciación del exoma celular u otras estrategias de NGS . Cabe destacar el estudio de familias con acidúria 3-metilglutacónica dónde hemos encontrado una familia con mutaciones en un gen candidato, del que no existe todavía ninguna evidencia en la literatura que lo asocie a enfermedad humana . Además también en este numeroso subgrupo, hemos identificado mutaciones en otros genes asociados a enfermedad (DNAJC19, TMEM70, ATP12, SERAC1, ECHS1, NDUFAF4, NADK2) . Hemos identificado mutaciones en otro gen asociado a defectos de la glicosilación de las proteinas y a deficiencia de complejo V, todavía no asociados a patología humana y en los que estamos llevando a cabo estudios funcionales . Estos trabajos están pendientes de publicación inminente .
En cuanto a la búsqueda de terapias, hemos encontrado un compuesto que potencialmente podría actuar como chaperona farmacológica para la aciduria glutárica tipo I . En el estudio de tratamientos para enfermedades lisosomales hemos encontrado un compuesto capaz de inducir exocitosis, actualmente patentado y licenciado en colaboración con la empresa BCN-peptides .
Proyectos vigentes en 2014: 2 proyectos FIS, 1 proyecto DG-SANCO, 1 proyecto Autonómico AGAUR, 1 proyecto CNAG y 1 Proyecto no competitico BIOMARIN
Institución: Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Contacto: Instituto de Bioquímica Clínica . Mejía Lequerica, s/n Edificio Helios III, planta baja . 08028 Barcelona · Teléfono: (+34) 93 227 93 40 / 93 227 56 72
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