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Publicaciones científicas más relevantes
• subías HiDalGo m., tortaJaDa a., GastolDi s., Galbusera m., lópez-perrote a., De Juana lópez l., González- FernánDez Fa., VilleGas-martínez a., DomínGuez m., llorca o., noris m., morGan pb . and Rodríguez de Córdoba S . A novel antibody against human factor B that blocks formation of the C3bB proconvertase and inhibits complement activation in disease models . J . Immunol . 193(11):5567-75 (2014)
• sáncHez-cHincHilla D.#, pinto s.#, Hoppe b., aDraGna m., lópez l., Justa rolDan ml., peña a., lópez-trascasa m., sáncHez-corral p. anD roDríGuez De córDoba s . Complement Mutations in Diacylglycerol Kinase-e- Associated atypical Hemolytic Uremic Syndrome . Clin J Am Soc Nephrol . 9:1611-1619 (2014) (# Equal contribution authors)
• sáncHez-moreno a., De la cerDa F., cabrera r., FiJo J., lópez-trascasa m., beDoya r., roDríGuez De córDoba s . and Ybot-González P . Eculizumab in Dense-Deposit Disease after renal transplantation . Pediatr . Nephrol . 29:2055-2059 (2014)
• roDríGuez De córDoba s., subías-HiDalGo m., pinto s. anD tortaJaDa a . Genetics of atypical Hemolytic Ure- mic Syndrome (aHUS) . Semin Thromb . Hemost . 40:422-430 (2014)
• Gayarre J., Durán-trío l., criaDo García o., aGuaDo c., Juana-lópez l., crespo i., KnecHt e., boVolenta p. anD roDríGuez De córDoba s . The phosphatase activity of laforin is dispensable to rescue Epm2a-/- mice from Lafora disease . Brain . 137:806-18 (2014)
A destacar
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Contacto: Centro de Investigaciones Biológicas . C/ Ramiro de Maeztu, 9 . 28040 Madrid · Tel .: (+34) 91 837 31 12 x4432/3 E .mail: srdecordoba@cib .csic .es · http://www .cib .csic .es/es/grupo .php?idgrupo=21
Nuestra actividad investigadora y traslacional se centra en el estudio de ER relacionadas con alteraciones del complemento y en la enfermedad de Lafora . Nuestras contribuciones durante 2014 han representado avances importantes en estas patologías identificando nuevas asociaciones genéticas o caracterizado mecanismos patogénicos novedosos que ofrecen nuevas posibilidades terapéuticas . En varias revisiones y guías clínicas publicadas o enviadas a publicación durante este periodo hemos resumido nuestra opinión sobre la asociación entre variantes genéticas del complemento y enfermedad, y destacado la importancia que la desregulación del complemento tiene en los mecanismos patogénicos de enfermedades como el síndrome hemolítico urémico atípico, la glomerulopatía C3 y como este conocimiento tiene repercusiones importantes en enfermedades prevalentes como la degeneración macular asociada a la edad o la Nefropatía IgA . Durante 2014 hemos impartido 25 charlas formativas o seminarios a diversos colectivos clínicos (nacionales e internacionales), resaltando la importancia de los avances en el área del complemento y mostrando su utilidad en la práctica clínica . Durante 2014 hemos continuado desarrollando estrategias diagnósticas . Estas incluyen un array CGH para la detección de CNV en genes de complemento y un panel para el cribado de mutaciones mediante NGS de los genes asociados a aHUS .
También hemos iniciado una línea de investigación para generar inhibidores del complemento con interés terapéutico que ha generado la patente de un anticuerpo anti-FB . Nuestro grupo es un referente internacional en la fisiopatología del complemento y un valor estratégico dentro del SNS . Desarrollamos una intensa actividad traslacional en el entorno de especialidades médicas como nefrología, oftalmología y hematología, proporcionando a numerosos pacientes (más de 88 durante 2014) un diagnóstico molecular y funcional del complemento con recomendaciones específicas relativas a su manejo y tratamiento . También de interés estratégico es el registro de pacientes con patología renal que hemos puesto en marcha tutelados y apoyados por CIBERER .
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