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Publicaciones científicas más relevantes
• arGente J, Flores r, Gutiérrez-arumí a, Verma b, martos-moreno Gá, cuscó i, oGHabian a, cHoWen Ja, FrilanDer mJ, pérez-JuraDo la . Defective minor spliceosome mRNA processing results in isolated familial growth hor- mone deficiency . EMBO Mol Med 6:299-306 (2014) .
• González Jr, a cáceres a, esKo t, cuscó i, (7 more authors), pérez-JuraDo la. A common inversion polymorphism at 16p11 .2 underlies the joint susceptibilityto asthma and obesity . Am J Hum Genet 94(3):361-72 (2014) .
• seGura-puimeDon m, saHún i, Velot e, Dubus p, borralleras c, roDriGues aJ, Valero mc, ValVerDe o, sousa n, He- rault y, Dierssen m, pérez-JuraDo la, campuzano V . Heterozygous deletion of the Williams-Beuren syndrome critical interval in mice recapitulates most features of the human disorder . Hum Mol Genet . 23:6481-6494 (2014) .
• binelli c, subira, batalla a, muñiz a, suGranyes G, crippa Ja, Farre m, pérez-JuraDo la, martín-santos r . Com- mon and distinct neural correlates of facial emotion processing in Social Anxiety Disorder and Williams Syndrome: a systematic review and voxel-based meta-analysis of functional resonance imaging studies . Neuropsychologia, 64C:205-217 (2014) .
• pérez-García D, Flores r, brun-Gasca c, pérez-JuraDo la . Lateral preference in Williams-Beuren syndrome is associated with cognition and language . Eur Child Adolesc Psychiatry . 2014 Nov 28 . [Epub ahead of print]
A destacar
Institución: Universidad Pompeu Fabra Contacto: Teléfono: (+34) 93 316 08 56 / 93 316 08 21 E .mail: luis .perez@upf .edu · Website: http://www .upf .edu/recerca/es/grups/ur-genetica .html
Nuestro grupo ha contribuido a conocer los mecanismos fisiopatológicos del síndrome de Williams-Beuren (WBS) . Estudios clínicos recientes han permitido una mejor descripción de las alteraciones metabólicas y del perfil neurocognitivo de la enfermedad (Palacios JMG 2015, Pérez-García ECAP 2014), así como la activación anormal del cerebro relacionada con el trastorno de ansiedad (Binelli NeuroPsy 2014) . También hemos generado el mejor modelo de ratón para WBS mostrando anomalías neuroconductuales y craneofaciales (Segura-Puimedon HMG 2014) . Hemos obtenido financiación para buscar dianas terapéuticas para las alteraciones cardiovasculares y cognitivas (Innopharma) y para el estudio simultáneo de WBS y el síndrome de microduplicación recíproca (Todos Somos Raros) . Hemos consolidado además una unidad clínica de referencia para el manejo multidisciplinario de estos trastornos en el Hospital del Mar, Barcelona .
Nuestro trabajo en variantes estructurales del genoma humano ha contribuido a la identificación de mosaicismo clonal de reordenamientos cromosómicos como un factor de susceptibilidad (y marcador) relacionado con el envejecimiento, para cáncer hematológico y sólido (Machiela AJHG 2015) . También hemos encontrado que las inversiones submicroscópicas pueden comportarse como síndromes de genes contiguos que explican la susceptibilidad genética común para algunos trastornos y rasgos comunes, tales como la inversión 16p11 .2 relacionada con el asma y la obesidad (González AJHG 2014) .
En términos de investigación relacionada con la clínica, hemos identificado y caracterizado un nuevo síndrome asociado con hipoplasia hipofisaria y la deficiencia de la hormona del crecimiento causado por mutaciones en una proteína del espliceosoma menor que regula los genes hipofisarios (Argente EMM 2014) y participado en la definición clínico-molecular de varios cuadros .
Además de las diversas contribuciones científicas, nuestra investigación ha obtenido resultados traslacionales y de transferencia importantes, contribuyendo al diagnóstico de numerosos pacientes y su consejo genético, el desarrollo de nuevas herramientas de utilidad para los laboratorios clínicos, la consolidación de la empresa spin-off qGenomics, y la evaluación de los potenciales agentes terapéuticos para una enfermedad rara, el síndrome de Williams-Beuren
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