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Publicaciones científicas más relevantes
• Hu l, Diez-FernanDez c, rüFenacHt V, Hismi bö, ünal ö, soyucen e, ÇoKer m, bayraKtar bt, GunDuz m, KiyKim e, olGac a, pérez-tur J, rubio V, Häberle J . Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) de- ficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression . Mol Genet Metab . 2014;113(4):267-273 .
• Díez-FernánDez c, Hu l, cerVera J, Häberle J, rubio V . Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function . Mol Genet Metab . 2014;112:123-132 .
• casino p, miGuel-romero l, marina a . Visualizing autophosphorylation in histidine kinases . Nat Com- mun . 2014;5:3258 .
• Häberle J, rubio V . Hyperammonemia and related disorders . In: Blau N, Durán R, Gibson KM, Blaskovics M and Dionisi-Vici C, eds . Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases . Heidelberg: Springer -Verlag; 2014 . pgs . 47-62
• sanJurJo p, rubio V . Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea . En: Sanjurjo P, Balldellou A, eds . Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias . 4a ed . Majadahonda, Madrid: Ergon; 2014 . pgs . 713-728 .
A destacar
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior De Investigaciones Científicas Contacto: CSIC / Instituto de Biomedicina de Valencia · C/ Jaime Roig . 11 · Tel .: (+34) 96 339 17 72 E .mail: rubio@ibv .csic .es · http://www3 .ibv .csic .es/index .php/es/investigacion/genomica/uee
Las cinco publicaciones seleccionadas buscan reflejar líneas maestras de nuestra actividad CIBERER, no impactos bibliográficos . Ejemplifican avances básicos (trabajo en Nature Communications), ciencia traslacional (trabajos en Molecular Genet Metab) y pura traslación en entornos internacional (capítulo en el clásico libro de Blau sobre Inherited Metabolic Diseases) e hispanoamericano (capítulo del Sanjurjo, biblia en español sobre errores metabolicos congénitos) . Nuestra apuesta y experiencia en errores del ciclo de la urea y en estudios de estructura-función (derivados de nuestras habilidades cristalográficas y en expresión recombinante de proteínas de interés en enfermedades raras), se ha focalizado este año en el déficit de carbamil fosfato sintetasa, enfermedad congénita del ciclo de la urea . Nuestro hito de partida (año 2013) fue expresar in vitro con abundancia y en alta pureza la carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1) humana lo que nos ha permitido estudiar experimentalmente este año, en colaboración con el principal grupo clínico europeo que estudia estos enfermos (liderado por el Prof . Johannes Häberle, Hospital Pediátrico de Zürich), las consecuencias de las numerosas mutaciones clínicas encontradas en pacientes con déficit de CPS1 . Esta actividad traslacional nuestra está ahora en su apogeo, y dará todavía más frutos de alta relevancia clínica y científica en 2015, que incluirán una publicación ya aceptada, una tesis doctoral depositada dedicada íntegramente a déficit de CPS1 y otros dos trabajos en preparación, siendo uno de ellos un gran hito estructural de alta relevancia traslacional . Todo ello será resultado íntegro de nuestra actividad en 2014 . Participamos en la actualización de la Guía clínica europea (Orphanet J Rare Dis, 2012) de las enfermedades del ciclo de la urea, en la preparación de la guía AECOM (Asociación Española sobre Errores Congénitos del Metabolismo) sobre Hiperamoniemias congénitas, y trabajamos enérgicamente en estudios traslacionales sobre, entre otros, los déficits de pirrolin-5-carboxilato sintetasa y de acetilglutamato sintasa .
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