Page 152 - MEMOCiberer014

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U746
Programa: Medicina Metabólica Hereditaria
Investigadora Principal: Pérez González, Belén Integrantes
CONTRATADOS: Ecay Crespo, María Jesús | Leal Pérez, Fátima | Navarrete López de Soria, Rosa
ADSCRITOS: Alcaide Alonso, Patricia | Belanguer Quintana, Amaya | Castro Reguera, Margarita | Ferrer Ló- pez, Isaac | Gallego Villar, Lorena | Gámez Abascal, Alejandra | García Muñoz, María José | Martínez-Pardo Casanova, Mercedes | Medrano Rodríguez, Celia | Merinero Cortes, Begoña | Oyarzaval Sanz, Alfonso | Pérez-Cerda Silvestre, Celia | Richard Rodríguez, Eva Maria | Rodríguez Pombo, Pilar | Ruiz Desviat, Lourdes | Ruiz Sala, Pedro | Yuste Checa, Patricia
Principales líneas de investigación
• Análisis bioquímico, genético y proteómico de defectos congénitos de glicosilación . • Aplicación de la secuenciación masiva y la metabolómica para identificar la causa genética de pacien-
tes con enfermedades metabólicas sin diagnostico .
• Desarrollo de terapia antisentido y terapia con chaperonas farmacológicas en enfermedades neuro- metabólicas .
• Estudio de la disfunción mitocondrial y el estress oxidativo en enfermedades metabólicas hereditarias . Tratamiento con antioxidantes .
• Bases moleculares de los defectos en biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energé- tico mitocondrial .
152 CIBERER » Memoria anual 2014