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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U755
Programa: Patología Neurosensorial
Investigador Principal: Millán Salvador, José M. Integrantes
CONTRATADOS: Aller Mañas, Elena | Olivares González, Lorena ADSCRITOS: Aparisi Navarro, María José | Jaijo Sanchis, Teresa | Morera Pérez, Constantino | Pérez Garri-
gues, Herminio | Rodrigo Nicolas, Regina | Sequedo Pérez, María Dolores | Vázquez Manrique, Rafael
Principales líneas de investigación
• Síndrome de Usher (USH): Análisis molecular de los genes implicados en el síndrome de Usher median- te NGS, traslación al diagnóstico y aproximaciones terapéuticas basadas en terapia génica .
• Modelos experimentales de degeneración retiniana: papel del estrés oxidativo e inflamación en la neurodegeneración . Ensayo de terapia farmacológicas previo a su aplicación traslacional .
• Genómica traslacional e identificación de biomarcadores para el diagnóstico de la neuropatía de Char- cot Marie Tooth .
• Identificación de biomarcadores pronósticos para la Atrofia Muscular Espinal . • Búsqueda de genes modificadores de la enfermedad de Huntington en un modelo de la enfermedad
en C . elegans . • Edición del gen de la huntingtina en células de pacientes, mediante el uso de CRISPR/Cas9 .
170 CIBERER » Memoria anual 2014