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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U756
Programa: Patología Neurosensorial
Investigador Principal: Montoliu José, Lluís Integrantes
CONTRATADOS: Fernández López, Almudena ADSCRITOS: Cantero González, Marta María | Fernández Punzano, Juliana | Josa de Ramos, Santiago |
Martínez García, Mónica | Montalbán Iglesias, Soledad | Sánchez Sánchez, Óscar Javier | Seruggia, Davide |
Principales líneas de investigación
• Modelos animales de enfermedades congénitas hipopigmentarias: albinismo oculocutáneo de tipo I y albinismo ocular .
• ALBINOCHIP: Diseño y validación de un nuevo sistema para el diagnóstico genético de todas las mu- taciones conocidas asociadas a algún tipo de albinismo .
• Nuevo modelo animal de acromatopsia implicado en el fenotipo de déficit de conos observado en los ratones albinos comerciales no consanguíneos .
• Optimización de metodologías en transgénesis animal: nuevos métodos CRISPR-Cas9, protocolos y técnicas para la generación, análisis y criopreservación de modelos animales de forma más eficiente .
• Propuestas terapéuticas pre-clínicas para el albinismo, utilización de L-DOPA y de nitisinona en mode- los de ratón .
• Mecanismo de acción de la L-DOPA en el desarrollo de la retina de mamíferos .
172 CIBERER » Memoria anual 2014