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Publicaciones científicas más relevantes
• alias l, barceló mJ, bernal s, martinez r, alsó e, millán Jm, baiGet m, tizzano e . Improving detection and genetic counseling in carriers of spinal muscular atrophy with two copies of the SMN1 gene . Clin Genet . 2014 85: 470-475 .
• García-García G, aller e, JaiJo t, aparisi mJ, larrieu l, FauGère V, blanco-Kelly F, ayuso c, roux aF, millán Jm . Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa . Mol Vis . 2014 20: 1398-1410 .
• cristina martinez-FernanDez De la camara c, oliVares-Gonzalez l, HerVas D, salom D, millan Jm, roDriGo r . Inflixi- mab reduces Zaprinast-induced retinal degeneration in cultures of porcine retina . J Neuroinflammation . 2014 11:172 .
• sáncHez-alcuDia r, cortón m, áVila-FernánDez a, zurita o, tatu sD, pérez-carro r, FernanDez-san Jose p, lopez- martinez ma, Del castillo FJ, millan Jm, blanco-Kelly F, García-sanDoVal b, lopez-molina mi, riVeiro-alVarez r, ayuso c . Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families . Invest Ophthalmol Vis Sci . 2014 55: 7562-7571 .
• aparisi mJ, aller e, Fuster-García c, García-García G, roDriGo r, Vazquez-manrique rp, blanco-Kelly F, ayuso c, roux aF, JaiJo t, millan Jm . Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome . Orphanet J Rare Dis . 2014 9: 168 .
A destacar
Institución: Fundación para la Investigación del Hospital la Fe Contacto: Hospital U La Fe/ Unidad de Genética · Avda . Campanar, 21 . 46009 Valencia Teléfono: (+34) 96 197 31 53 · E .mail: millan_jos@gva .es · Website: www .iislafe .es
• Desarrollo de una Plataforma de Genómica dentro del IIS-La Fe coordinada por el IP del grupo con capacidad para la secuenciación mediante NGS de paneles de genes para enfermedades genéticamente heterogéneas y de exomas humanos completos que está desempeñando un papel fundamental en el diagnóstico genético tanto a nivel asistencial como en la investigación de la Unidad U755 y de otros grupos del IIS .
• Proyectos como TREAT-CMT, ACCI y la colaboración CIBERER-CNAG nos han permitido i) familiarizarnos con la secuenciación e interpretación de exomas (WES) . Un WES de una familia con síndrome de Usher (USH) nos ha permitido identificar un posible nuevo gen asociado a la enfermedad (en elaboración); ii) iniciarnos en el análisis epigenético (metilación dirigida y de genoma completo) de pacientes con CMT con genotipos simila- res y fenotipos discordantes; iii) los estudios funcionales de mutaciones con efecto en el splicing mediante la tecnología de minigenes y la extracción de RNAm a partir de células ciliadas de pacientes .
• Consolidación de la investigación en biología celular mediante el estudio de los procesos de apoptosis, estrés oxidativo e inflamación en la muerte de fotorreceptores tanto en modelos celulares (cultivos organotípicos de retinas porcinas), animales (ratones rd10) y pacientes (suero y humor acuoso de pacientes con retinosis pigmentaria (RP) .
• Iniciación de la tecnología de edición genómica mediante CRISPR/Cas9 en modelos celulares. Hemos obteni- do un proyecto para realizarla en fibroblastos de pacientes con USH y RP .
• Generación de un modelo de C.elegans para identificar genes modificadores del fenotipo en la enfermedad de Huntington (en preparación) . Hemos secuenciado el genoma completo de este modelo y estamos anali- zando los resultados .
• Traslación: el grupo mantiene relaciones estrechas con varias asociaciones de pacientes, actividad regular con Orphanet y CIBERER-Biobank y ha participado en la elaboración de varias guías diagnósticas para enfermeda- des raras con varios grupos CIBERER .
• Transferencia: Un miembro del grupo ha solicitado una patente relacionada con la enfermedad de Menière que se ha extendido a Europa y Estados Unidos aunque no está todavía en explotación .
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