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Publicaciones científicas más relevantes
• Harms DW, quaDros rm, seruGGia D, oHtsuKa m, taKaHasHi G, montoliu l, GurumurtHy cb . Mouse Geno- me Editing Using the CRISPR/Cas System . Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83:15 .7 .1-15 .7 .27 .
• seruGGia D, montoliu l. The new CRISPR-Cas system: RNA-guided genome engineering to efficiently produce any desired genetic alteration in animals . Transgenic Res . 2014; 23(5):707-16 .
• moreira pn, montoliu l. Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)-mediated transgenesis in mice . Methods Mol Biol . 2014;1194:141-56 .
• montoliu l, Kelsh RN . Do you have to be albino to be albino? Pigment Cell Melanoma Res . 2014; 27(3):325-6 .
• montoliu l, GrØnsKoV K, Wei aH, martínez-García m, FernánDez a, arVeiler b, morice-picarD F, riazuDDin s, suzuKi t, aHmeD zm, rosenberG t, li W . Increasing the complexity: new genes and new types of albinism . Pigment Cell Melanoma Res . 2014;27(1):11-8 .
A destacar
La unidad U756 del CIBERER centra su actividad en las investigaciones sobre albinismo, condición genética rara que afecta a 1:17000 personas en Europa y Norteamérica . En el albinismo se agrupan no menos de 18 tipos heterogéneos globalmente caracterizados por una pérdida importante de la visión, asociados a mutaciones en, por lo menos, 18 genes . Las personas con albinismo pueden presentar alteraciones en la pigmentación, que afecten a la piel, el pelo y los ojos (albinismo oculocutáneo, OCA) o solamente a los ojos (albinismo ocular, OA) . Estos síntomas pueden manifestarse también de forma síndrómica (Hermannsky-Pudlak, Chediak-Higashi) . En colaboración con la asociación española de ayuda a personas con albinismo (ALBA, www .albinismo .es) y con la unidad U711 de Ángel Carracedo (USC) estamos desarrollando la iniciativa del albinochip, encaminada a poder diagnosticar genéticamente, de forma universal, todas las mutaciones conocidas . También ofrecemos información sobre albinismo a toda persona interesada (www .cnb .csic .es/~albino/) . En el laboratorio hemos generado diversos modelos animales de albinismo, fundamentalmente ratones, cuyo genoma ha sido alterado genéticamente para reproducir los déficits visuales y pigmentarios que se observan en humanos . Utilizando modelos animales de diversos tipos de albinismo, principalmente OCA1, hemos explorado la relevancia funcional de secuencias no-codificantes utilizando la tecnología CRISPR-Cas9 y descrito fenotipos similares a las mutaciones que se localizan habitualmente en las zonas codificantes . También hemos descrito nuevos modelos animales de otras alteraciones visuales, como la acromatopsia, y empezado a explorar posibles tratamientos de algunos tipos de albinismo analizando la utilidad de fármacos cuya actividad ha sido propuesta recientemente para recuperar algunos de los déficits presentes en albinismo . Finalmente, a través de la participación en los consorcios europeos de genómica funcional del ratón, desde nuestro laboratorio ofertamos la capacidad de criopreservar, archivar, distribuir e importar diversas líneas de ratones mutantes de interés en biomedicina a través de la plataforma EMMA/INFRAFRONTIER (http://www .infrafrontier .eu) .
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Contacto: Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) · C/ Darwin 3, Campus de Cantoblanco . 28049 Madrid · Teléfono: (+34) 91 585 48 44 · E .mail: montoliu@cnb .csic .es Web: http://www .cnb .csic .es/~montoliu/
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