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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U758
Programa: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Investigador Principal: Posada De la Paz, Manuel Integrantes
CONTRATADOS: Monzón Fernández, Sara ADSCRITOS: Abaitua Borda, Ignacio | Alonso Ferreira, Verónica | Hens Pérez, Manuel | Morales Piga, Anto-
nio | Villaverde Hueso, Ana
Principales líneas de investigación
• Epidemiología y factores de riesgo en el autismo: Diagnóstico temprano (cribado); estudios caso- cohortes; estudios caso-control .
• Epidemiología y factores de riesgo en conectivopatias y enfermedades autoinmunes: Análisis de fac- tores de riesgo; búsqueda de fármacos; calidad de vida; registro; costes .
• Epidemiología general de las enfermedades raras: Registro de enfermedades raras; costes sanitarios; calidad de vida .
• Paraparesia espástica progresiva y ataxias .
• Registro Nacional de Enfermedades Raras (SpainRDR) .
• Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) .
• Base de datos nacional de mutaciones en línea germinal (SpainMDB) .
• Desarrollo de workflows informáticos para el análisis e interpretación de datos procedentes de secuen- ciación masiva .
• Identificación de microRNAs involucrados en la regulación de genes causantes de enfermedades raras mediante ensayos high throughput con librerías de microRNAs .
• Genética del Retinoblastoma . • Biología molecular y celular de tumores raros infantiles (sarcomas) .
176 CIBERER » Memoria anual 2014