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Publicaciones científicas más relevantes
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A destacar
Institución: Instituto de Salud Carlos III Contacto: Inst . de Investigación de Enfermedades Raras · Instituto de Salud Carlos III . IIER, pabellón 11 . Monforte de Lemos, 5 . 28029 Madrid · Tel .: (+34) 91 822 20 44 / 680 457 649 · E .mail: mposada@isciii .es Website: http://www .isciii .es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-organizacion/fd-estructura-directiva/ fd-subdireccion-general-servicios-aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/instituto- investigacion-enfermedades-raras .shtml
Los miembros de U-758 han participado en 12 proyectos en 2014 (9 vigentes + 3 nuevos) . Se destaca la coordinación del proyecto europeo DG-SANCO “Autism Spectrum Disorders in the European Union” y la participación en RD- Connect y RARE-BestPractices, ambos FP7 . El jefe de la unidad es también coordinador de la red de registros de ER SpainRDR, financiada en el marco del consorcio IRDiRC .
En 2014 Manuel Posada fue designado miembro del grupo de expertos en ER de la Comisión Europea, y nombrado Presidente Electo de la Conferencia Internacional de ER y Medicamentos Huérfanos (ICORD) . La proyección internacional de U-758 en el área de las ER se completa con la colaboración con el NIH (ORD-NCATS) y con el grupo internacional de casos no diagnosticados de ER .
U-758 desarrolla y mantiene dos plataformas nacionales de apoyo a la investigación en ER: el Biobanco Nacional de ER y el Registro Nacional de ER . La colaboración intraCIBERER se relaciona con la epidemiología y el Registro Nacional de ER . La reciente ampliación del IIER aumenta las posibilidades de colaboración con otros grupos de investigación básica . Lamentablemente, nuestra solicitud de inclusión de estos investigadores del área de genética humana del IIER a la unidad CIBERER 758 ha sido rechazada en 2014, a pesar de haber sido aprobada por el CIBER y el propio director del ISCIII .
En estas circunstancias, con un grupo reducido y con intención de crecer, hemos mantenido las actividades expuestas en los años anteriores, a las que les hemos añadido el lanzamiento de la bases de datos de mutaciones SpainMDB; el desarrollo de nuevos proyectos de colaboración; la inclusión en la plataforma de biobancos del ISCIII, en la que somos coordinadores del grupo de biobancos de ER; la solicitud y obtención de una beca lanzadera CIBERER; y la continuidad en líneas de colaboración con los grupos CIBERER que participan en el Registro Nacional de ER .
Por último, mencionar que U-758 también colabora con otros CIBER como son el CIBERESP y CIBERES .
www .ciberer .es 177