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• Valencia m, caparrós-martin Ja, sirerol-piquer ms, García-VerDuGo Jm, martínez-Glez V, lapunzina p, temtamy s, aGlan m, lunD am, niKKels pG, ruiz-perez Vl, osterGaarD e . Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspects . Am J Med Genet A . 2014 May;164A(5):1143-50 .
• Guillén-naVarro e, ballesta-martínez mJ, Valencia m, bueno am, martinez-Glez V, lópez-González V, burny- te b, utKus a, lapunzina p, ruiz-perez Vl . Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta . Am J Med Genet A . 2014 May;164A(5):1136-42 .
A destacar
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Contacto: Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols · C/ Arturo Duperier, 4 . 28029 Madrid Teléfono: (+34) 91 585 43 87
Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea y frácturas recurrentes . En 2012 describimos por primera vez que mutaciones en BMP1, el gen codificante de la proteinasa del fragmento C-terminal del procolágeno I, son causa de OI . En 2014 identificamos un nuevo caso con mutaciones en este gen (Valencia et al ., AJMG 2014) . Mediante análisis de fibroblastos procedentes de este paciente mostramos varios procesos biológicos alterados en células deficientes en BMP1 . Por un lado observamos que la mutación c .34G>C provoca la disminución de ambas isoformas de BMP1, y por tanto la alteración del procesamiento del propeptido C-terminal del procolágeno I, y por otro mediante microscopia electrónica constatamos un ensamblaje anómalo de la fibrillas de procolágeno en la matriz extracelular, indicando así que BMP1 es esencial para el proceso de fibrilogénesis en humanos . Asimismo, fruto del cribado de pacientes con OI que realizamos en el laboratorio, detectamos una paciente española con una mutación de novo (Ser40Leu) en IFITM5, un gen asociado a un tipo especial de OI denominado OI-V (Guillen-Navarro et al AJMG 2014) . Previamente todos los pacientes con OI -V habían sido identificados con la mutación recurrente c .-14>T . Curiosamente, la paciente portadora de la mutación Ser40Leu no presenta las características típicas de OI-V (callo hipertrófico y osificación de la membrana interósea entre cúbito y radio), sino acortamiento de las extremidades desde estadios prenatales, sugiriendo una patogénesis molecular distinta para esta mutación . Estos trabajos son resultado de la colaboración con varios grupos CIBERER, un grupo CIBERNED y equipos internacionales . Finalmente en 2014, colaboramos con la U753 en la identificación de mutaciones en RNF125 en pacientes con síndrome de sobrecrecimiento (Tenorio et al Hum Mut 2014) .
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