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Publicaciones científicas más relevantes
• launay n, aGuaDo c, FourcaDe s, ruiz m, Grau l, riera J, Guilera c, Giròs m, Ferrer i, KnecHt e, puJol a*. Autophagy induction halts axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy . Acta Neuropathol . 2015 Mar;129(3):399-415 . IF : 9 .777 (Q1 Neurosciences 13/252)
• szczesna K, De la cariDaD o, petazzi p, soler m, roa l, saez ma, FourcaDe s, puJol a, artucH-iriberri r, molero- luis m, ViDal a, Huertas D, esteller m . Improvement of the Rett syndrome phenotype in a MeCP2 mouse model upon treatment with levodopa and a dopa-decarboxylase inhibitor . Neuropsychopharmacology . 2014 . Nov;39(12):2846-56 . IF: 8 .678 . (Q1 Neurosciences 17/252) .
• pirinen e, canto c, Jo ys, morató l, zHanG H, menzies K, Williams eG, moucHirouD l, moullan n, HaGberG c, li W, timmers s, imHoF r, VerbeeK J, puJol a, Van loon b, Viscomi c, zeViani m, scHrauWen p, sauVe a, scHoonJans K, auWerx J. Pharmacological inhibition of Poly(ADP-Ribose) Polymerases improves fitness and mitochondrial Function in Skeletal Muscle . Cell Metab . 2014 Jun 3;19(6):1034-41 . IF: 16 .747 (Q1 Cell Biology 8/185) .
• morató l, bertini e, VerriGni G, arDissone a, ruiz m, Ferrer i, uziel G anD puJol a* . Mitochondrial dysfunction in white matter disorders . Glia . 2014 Nov;62(11):1878-94 . IF: 5 .066 (Q1 Neurosciences 43/252) .
• stacK c, JainuDDin s, elipenaHli c, GerGes m, starKoVa n,. starKoV aa, portero-otin m, launay n, puJol a, KaiDery, n; tHomas b; beal mF, Dumont m . Methylene blue upregulates Nrf2/ARE genes and prevents tau-related neurotoxicity . Hum Mol Genet 2014 Jul 15;23(14):3716-32 . IF 7 .692 (D1, Biochemistry and Molecular Biology 28/290) .
A destacar
Institución: Fundación IDIBELL Contacto: IBIDELL Hospital Durán i Reynals · Gran Vía, km . 2,7 . 08908 L’Hospitalet de Llobregat . Barcelona Teléfono: (+34) 93 260 71 37 · Website: http://www .neurometabolic-lab .org/
En 2014 hemos logrado: i) incrementar el conocimiento sobre las bases moleculares y fisiopatogénesis de X-ALD; ii) identificar nuevas dianas terapéuticas como los controladores de la biogénesis mitocondrial (eje Sirt1/PGC-1/PPAR?) y el flujo autofágico (vía mTOR); iii) identificar fármacos capaces de revertir la degeneración axonal en el modelo murino, como resveratrol o temsirolimus y iv) desarrollar un método bioestadístico para el diagnóstico y estudio de nuevos genes asociados a leucodistrofia y paraparesia espástica, utilizando tecnologías de secuenciación de nueva generación .
Asimismo, hemos iniciado un ensayo clínico internacional multicéntrico en fase II con biotina para pacientes AMN y hemos promovido otro ensayo clínico en fase II con pioglitazona, para el cual obtuvimos las autorizaciones de la AEMPS y el CEIC de referencia en 2014 y que iniciaremos en 2015 . Además hemos licenciado la patente de pioglitazona y obtenido la designación de medicamento huérfano . También hemos conseguido una patente internacional (con U721) para temsirolimus .
En el seno del PDI, en la convocatoria ACCI 2014 hemos conseguido un proyecto intramural con las unidades U703 y U711 para la secuenciación de exomas y genomas y validación funcional en zebrafish, con la puntuación más alta por parte del ISCIII de todos los grupos presentados .
Además de las colaboraciones intraCIBERER ya mencionadas, dentro del proyecto europeo INFRAFRONTIER-I3 coordinado por Ll Montoliu (U756) hemos conseguido la generación de un ratón KO condicional para IL10, que estamos cruzando con los modelos X-ALD para generar un modelo que imite el fenotipo cerebral de X-ALD . A nivel internacional, iniciamos en 2013 una colaboración con el Dr . J . Auwerx en Lausanne, con una primera publicación en Cell Metabolism en 2014 .
Finalmente, como miembros de la plataforma SEFALer, hemos realizado servicios de fenotipado de trastornos locomotores y de coordinación neuromuscular a los grupos que lo han requerido .
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