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de este tipo de síndromes y de sus neoplasias asociadas, de forma que sirva como referente en diagnóstico, prevención y seguimiento de pacientes y familiares, así como en términos de docencia e investigación . En 2014, el grupo ha publicado la Guía del Síndrome de Bannayan -Riley-Ruvalcaba (BRR) .
Otra de las Guías elaboradas en 2014, a modo de ejemplo, es la Guía sobre el Síndrome de Lowe para familias, publicada por el CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu . El equipo médico de investigadores liderado por la Dra . Mercedes Serrano- U703, elaboró la primera guía de estas características para el Síndrome de Lowe, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal .
Las Guías Clínicas CIBERER se van incorporando regularmente a la Base de Datos de CIBERER (apartado “documentación” de la página web de CIBERER o directamente en
http://www .ciberer .es/index .php?option=com_docman&task=cat_view&gid=41&Itemid=194), favoreciendo su difusión al resto de grupos CIBERER, a profesionales sanitarios y al público en general .
APOYO PARA EL DESARROLLO DE SOLUCIONES TERAPÉUTICAS: ENSAYOS CLÍNICOS, TERAPIAS AVANZADAS Y DESIGNACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS (MMHH)
CIBERER, en línea con sus objetivos estratégicos, facilita y fomenta la participación de sus grupos de investigación en ensayos nacionales e internacionales, encaminados al desarrollo y validación de terapias para las ER .
Desde 2013 CIBERER está potenciando más activamente proyectos de investigación en terapias avanzadas (terapia génica, terapia celular e ingeniería tisular), proyectos de investigación pre-clínica y la investigación en biología de células madre, especialmente células iPS, con objeto de posibilitar futuros desarrollos de terapia celular personalizada y medicina regenerativa .
Además, CIBERER actúa como asesor y dinamizador de cualquier iniciativa en relación con la designación de fármacos huérfanos que pueda partir desde sus grupos de investigación .
En 2014 CIBERER ha sido sponsor de un medicamento huérfano: “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos . Los trabajos para conseguir esta declaración han sido dirigidos por el Dr . José Carlos Segovia-U710 del CIEMAT que lidera el Dr . Juan Bueren .
PARTICIPACIÓN EN LA “ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD”
Desde su elaboración en 2009, el Coordinador Científico de la Estrategia es el Dr . Francesc Palau, Director Científico del CIBERER . Además, el CIBERER en sí mismo se encuentra representado en el Comité de Seguimiento e Implantación de la misma . CIBERER participó en los trabajos que dieron lugar a la actualización en 2014 de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) . Esta actualización de la estrategia incorpora todos los conocimientos y datos disponibles a día de hoy sobre las enfermedades raras, de interés para profesionales, afectados y sus familiares .
En el marco de la Estrategia, precisamente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) aprobó en 2014 ocho Buenas Prácticas (BBPP) en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud (SNS) . De estas ocho BBPP, cuatro han sido desarrolladas por grupos de investigación del CIBERER: la implantación de un sistema de gestión de la calidad en la Unidad HHT (H . Sierrallana) que forma parte de la U707, la Guía Metabólica de la U703 (H . Sant Joan de Déu) y dos proyectos relacionados con la página web www .odimet .es coordinada por la Dra . María Luz Couce-U737 (Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela) .
PARTICIPACIÓN EN LA “EUCERD JOINT ACTION: WORKING FOR RARE DISEASES”
El CIBERER participa en la EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases (http://www .eucerd .eu/?page_id=284), constituida para dar soporte al Comité de Expertos de la UE en
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