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ER (EUCERD; “European Union Committee of Experts on Rare Diseases”, como socio y coordinador del paquete de trabajo 7 (WP7), sobre Calidad de Vida y Centros de Expertos .
Durante 2014 CIBERER continuó su labor en esta importante actividad traslacional de ámbito europeo, estudiando diversas iniciativas de los Estados Miembros, dirigidas a la mejora de la calidad de vida en las personas que padecen una enfermedad rara . Centrándose en esta anualidad en la identificación de buenas prácticas existentes en los sistemas sanitarios de los estados miembros, con especial énfasis en aquellas actividades localizadas en los centros de experiencia (“centres of expertise”) . A futuro se irán analizando los factores que influyen en las decisiones políticas relativas a la calidad de los cuidados en ER, así como la organización interna de los sistemas sanitarios para adaptarse a las políticas y a los pacientes con ER .
El CIBERER organizó un Workshop los días 31 de marzo y 1 de abril, en el MSSSI con el fin de profundizar en el conocimiento y mejora de las prácticas de los centros de expertos en ER europeos y debatir sobre su participación en las redes europeas de referencia . En esos días, se presentaron los resultados preliminares del WP7, así como experiencias de algunos Centros Expertos .
A este respecto es necesario destacar que el CIBERER fue designado en 2014 por el MSSSI como partner de la nueva Rare Disease Joint Action (RD ACTION) 2015-2017, dando continuidad a las labores de mantenimiento y coordinación tanto de Orphanet-España como de la EUCERD Joint Action .
MANTENIMIENTO DE CONVENIOS DE COLABORACIÓN EN MATERIA DE TRASLACIÓN ASISTENCIAL, INCLUYENDO LOS REGISTROS DE PACIENTES PARA LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA
El CIBERER históricamente viene estableciendo convenios de colaboración con diversas entidades, muchos de los cuales se enmarcan en el ámbito traslacional .
Entre ellos pueden destacarse los convenios de carácter general establecidos con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fundación Pública Andaluza Progreso o la Fundación Medina, estableciendo cauces estables de colaboración que den coherencia y continuidad a cuantas iniciativas, programas, proyectos y acciones dirigidas al colectivo de personas con enfermedades raras puedan ser desarrolladas conjuntamente por ambas Instituciones .
Dentro del ámbito de la investigación traslacional hay que destacar la importancia que en materia de enfermedades raras tienen los registros.
La escasez de información documentada sobre la epidemiología de las ER hace evidente la necesidad de estimar de modo aproximado el número total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad, así como de evaluar la historia natural de estas patologias con el fin de adaptar las actuaciones en materia de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas .
Razón por la cual el CIBERER en 2014 continuó trabajando en la puesta en marcha y mantenimiento de diversos registros, tales como:
• Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER- ISCIII), cuyo coordinador es el Dr . Posada-U758 .
• Mantenimiento de la Base de Datos de Anemia de Fanconi, cuyos coordinadores son el Dr . Surrallés-U745 y el Dr . Bueren-U710, (junto con la Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-CNIO y el Centro de Investigaciones Medioambientales y Tecnológicas-CIEMAT) .
• E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases . Dirigido por la Dra . Ugarte-U746 con la participación del Dr . Artuch-U703, la Dra . Ribes-U737 y el Dr . Rubio-U739 .
• E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects. Dirigido por la Dra . Couce-U737 con la participación del Dr . Artuch-U703, el Dr . Grinberg-U720 y la Dra . Pérez-U746 .
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