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• Registro Europeo del Síndrome de Wolfram, Alström and Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros (European Registry of Wolfram, Alstrom, Bardet Biedl and other rare diabetes syndromes- EURO-WABB) . Liderado por la Dra . Nunes-U730, (junto con el Institut d´Investigació Biomèdica de Bellvitge y la Universidad de Vigo) .
• Registro aHUS/C3G: Registro de pacientes de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y Glomerulopatías C3 . Junto con la Fundación Renal “Iñigo Álvarez de Toledo” y el grupo del Dr . Rodríguez de Córdoba -U738
• Registro de glucogenosis tipo V: Los Dres . Antoni Andreu-U701 y Miguel Ángel Martín-U723 .
En definitiva, la actualización de registros sobre ER es una de las actividades de traslación con más valor añadido a largo plazo, ya que permite conocer la epidemiología de estas patologías cuyo conocimiento es sesgado debido a la baja prevalencia de las mismas .
OTRAS ACTIVIDADES DE CARÁCTER TRASLACIONAL: JORNADAS, ENCUENTROS Y REUNIONES
Tanto CIBERER como Centro de investigación como los investigadores que lo forman realizan numerosas jornadas, encuentros y reuniones para poner en común los resultados de sus investigaicones con otros colegas tanto a nivel nacional como invitando a ponentes de renombre internacional y lograr así un intercambio de conocimientos que repercuta en el avance colectivo del entendimiento de los procesos que originan las enfermedades que estudian . Algunas de estas actividades realizadas en 2014 fueron:
• Jornada sobre el tratamiento de la deficiencia en Piruvato Quinasa, organizado por los Drs . José Carlos Segovia y Juan Bueren- U710 en el CIEMAT de Madrid el 1 de abril . Presentación de las últimas novedades en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de Piruvato Quinasa como ejemplo de eritropatía .
• CIBERER participó en la 7th European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ECRD 2014), organizada por EURORDIS en Berlín del 8 al 10 de mayo, CIBERER participó presentando un póster sobre el trabajo que desarrolla como coordinador del WP7 de la EJA y con la intervención del Dr . Francesc Palau .
• El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER organizó la “IV Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto: De los aspectos básicos a las unidades expertas” el 30 de mayo en el Hospital Clínic de Barcelona . En este encuentro, se expusieron investigaciones en porfiria aguda intermitente, anemias raras y la enfermedad de Lafora, ésta última a cargo del profesor Santiago Rodríguez de Córdoba-U738 .
• Familial Cancer Conference, organizado por el Dr . Javier Benítez-U706 los días 5 y 6 de junio en el CNIO de Madrid . En esta conferencia se presentaron, desde un punto de vista multidisciplinario, los más recientes avances y los proyectos en marcha en relación con los cánceres hereditarios .
• El Dr . José María Millán, subdirector científico del CIBERER, reivindicó la necesidad de la investigación en una Jornada por la Visibilidad de las Enfermedades Raras organizada por la empresa Genagen, FEDER y CIBERER el 19 de junio en Valencia .
• VII Congreso Internacional de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi (AF), organizado por los Drs Juan Bueren-U710 y Jordi Surrallés-U745, los días 6 y 7 de octubre en el Instituto de Biomedicina de Sevilla . El Congreso reunió por un lado a científicos básicos expertos en la biología molecular de la ruta de reparación del DNAAFy a los expertos clínicos en el campo que aplican las terapias más novedosas . Por otro lado, miembros de la Asociación Española de la Anemia de Fanconi (AEAF) acudieron al congreso obtener de primera mano toda la información actualizada sobre la enfermedad y sobre las primeras líneas de investigación para la prevención ó cura de esta enfermedad .
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CIBERER » Memoria anual 2014