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• CIBERER coorganizó conjuntamente con el INGEMM y la AEGH una Jornada sobre Dismorfología el 8 de octubre en Madrid . Un foro de presentación y discusión informal de casos poco habituales de dismorfología dirigido a especialistas en la materia como genetistas clínicos, pediatras, cirijanos o patólogos . La jornada fue coordinada por los Dres . Pablo Lapunzina-U753 y Sixto García-Miñaúr-INGEMM, y Encarna Guillén-Navarro-GCV-Hospital Universitario Virgen de la Arrixada de Murcia .
• CIBERER colaboró en la organización de las IV Jornadas sobre el Síndrome X Frágil y Otros Trastornos Genéticos que Causan Autismo, en el Hospital Materno Infantil de Málaga, los días 10 y 11 de octubre . Participaron los GCV al CIBERER liderados por los Dres . Feliciano Ramos, Jordi Rosell e Isabel Tejada, además de la Dra . Montserrat Milà-U726 .
• La Dra . Pilar Giraldo-U752 organizó la II Jornada Aragonesa sobre Chaperonas Farmacológicas en Enfermedades Lisosomales y otras Aplicaciones, los dias 27 y 28 de noviembre en Zaragoza . En este encuentro, que tiene por objeto proporcionar información actualizada sobre el uso de chaperonas farmacológicas en este tipo de patologías a los profesionales en biomedicina involucrados en su diagnóstico y tratamiento, participó tambien Dr . José Luis Urdiales-U741 .
• II día Nacional del “Xeroderma Pigmentoso y Otras Enfermedades Cutáneas de Envejecimento Prematuro, organizado por el CIBERER, Fundación Jiménez Díaz y el CIEMAT, el 10 de diciembre en Madrid, coordinado por la Dra . Marcela del Río-U714 . En el cual se presentaron avances en diferentes líneas de investigación con charlas sobre la relación entre telomeros y enfermedad, genética y diagnóstico molecular, investigación básica y clínica, propuesta de un ensayo clínico nacional con Imiquimod, acortamiento telomérico o el papel del gen ERCC4 en xeroderma pigmentoso .
• CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizaron un Simposio internacional sobre neuropatías periféricas hereditarias los días 11 y 12 de diciembre en Madrid . En este encuentro, se abordó el marco clínico de las neuropatías periféricas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), el tipo más común entre ellas, el diagnóstico genético, la fisiopatología y neuropatología de CMT, los modelos animales para la investigación, los biomarcadores y el descubrimiento de nuevos fármacos .
• Responsables asistenciales de hospitales de 10 Comunidades Autónomas, investigadores básicos y miembros de la Asociación HHT España de afectados participaron en la II Reunión del Proyecto de Red de HHT celebrada el 12 de diciembre en Madrid . Esta iniciativa tiene por objetivo el trabajo conjunto para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) . En esta reunión, en la que colaboró CIBERER, participó la U707, con sus dos pilares: la investigación básica que lidera el Dr . Carmelo Bernabéu en el CIC/CSIC, y la clínica que coordina el Dr . Roberto Zarrabeitia en la Unidad HHT del Hospital Sierrallana de Cantabria
En algunas de estas actividades, los afectados por ER, sus familiares o sus asociaciones participan también activamente aunque no son su público objeto específico . Por otro lado CIBERER también potencia y apoya numerosas jornadas y reuniones destinadas a los afectados o colabora en las que sus asociaciones organizan . Ver apartado Acciones divulgativas
DIFUSIÓN DE LA ACTIVIDAD TRASLACIONAL DE CIBERER
El acto por excelencia de difusión de la actividad traslacional de CIBERER es la Jornada “Investigar es Avanzar” enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Esta edición fue organizada conjuntamente entre CIBERER y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 26 de febrero en el Centro de Investigación Príncipe Felipe en Valencia . Ver apartado Acciones divulgativas .
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