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07/02/2014
Identifican el mecanismo patogénico de la enfermedad de Lafora
Santiago Rodríguez de Córdoba-U738
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27/10/2014
Síndrome de sobrecrecimiento causado por el gen RNF125
Pablo Lampunzina-U753
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15/10/2014
Ciudad Real acogerá el nuevo centro UCLM-bq de fabricación de software
CIBERER
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Actividades de difusión de CIBERER hacia el afectado y la sociedad
El evento especifico en el que CIBERER se dirige a los afectados y a la sociedad en general de forma más colectiva es la celebración Día de las Enfermedades Raras, con el lema “Investigar es avanzar” . Esta edición de 2014, tuvo lugar en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia . Investigadores del CIBERER pusieron en valor la gran importancia de los registros en enfermedades raras en los que están participando a nivel europeo-concretamente en enfermedades raras metabólicas-, presentaron un modelo de investigación en ERs que beneficia a una enfermedad tan prevalente como la sepsis, y además se expusieron los beneficios de la colaboración entre investigadores y afectados en los casos del síndrome de Cushing y el síndrome de Williams . Además, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó sus actividades solidarias y también su colaboración con la Universitat de València . Finalmente, se presentó el documental “Raras pero no invisibles”, creado para divulgar la investigación española en este tipo de patologías .
La actividad investigadora que se realiza en CIBERER llega a la sociedad a través de eventos que organizan las propias asociaciones de ER o bien los grupos CIBERER trabajando codo con codo con éstas, entre otras actividades cabe destacar:
• La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) organizó los “2nd European Days of Albinism” en Valencia los días 5 y 6 de abril . Este encuentro colaboró la U756 CIBERER que lidera el Dr . Lluís Montoliu .
• La nutricionista Cristina Montserrat y la Dra . Maria Forga, del Hospital Clínic de Barcelona y del Grupo de Trabajo de Enfermedades Metabólicas del Adulto, junto con el HSJD y el CIBERER, organizaron la 1a Edición del Taller de cocina para jóvenes y adultos que requieren una dieta con restricción de proteínas el 27 de septiembre, que además contó con la colaboración de la Asociación Catalana de Fenilcetonuria y Trastornos Metabólicos Hereditarios .
• CIBERER colaboró en la organización de la Reunión de Familiar con Síndrome de Williams a través del Dr . Jordi Rosell, líder del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER, en el Hospital Son Espases de Palma de Mallorca . En el encuentro, que tuvo lugar el 15 de noviembre participó el Dr . Luis Pérez Jurado (U735) .
• Los Dres . Laura Audí y Diego Yeste-U712 participaron en el XIV Encuentro GrApSIA celebrado el 22 de noviembre en Barcelona, que organizó esta asociación que da apoyo a jóvenes y adultos con Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) y otros síndromes relacionados .
• La Asociación Española de Afectados por Acromegalia celebró su IV Encuentro Nacional los días 13 y 14 de diciembre en Madrid y que también contó con la colaboración del CIBERER . En este evento, participaron las Dras . Susan Webb y Eugenia Resmini, ambas de la U747 .
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CIBERER » Memoria anual 2014