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OTRAS ACTIVIDADES
Servicio de atención a consultas por parte de afectados y profesionales
CIBERER y Orphanet reciben un gran número de consultas a las que se trata de dar respuesta con el fin de orientar a los pacientes hacia la búsqueda de posibles soluciones a las cuestiones que plantean . Se cuenta con la incalculable ayuda de los investigadores y clínicos del CIBERER así como con los miembros del Comité Científico de Orphanet y con el Servicio de Información y Orientación al Paciente, SIO, de FEDER .
En 2014 se recibieron un total de 138 consultas, la mitad de ellas llegaron a través de la página web de Orphanet y aproximadamente un tercio del total procedían de afectados de países de América central y América del sur .
Campañas de micromecenazgo
No hay duda de que en los últimos años hemos vivido una explosión de información sobre la existencia de las enfermedades raras y el caso omiso que se les estaba dando a los afectados y sus familas . Afortunadamente, y aunque aun queda mucho camino por recorrer, asistimos hoy en día, a un aumento creciente de la concienciación social, científica y política de la necesidad y la importancia de investigar las ER y de apoyar, dar respuestas y soluciones a los afectados por estas patologías .
Las asociaciones de pacientes con ER han conseguido, dando a conocer su realidad, concienciar a la sociedad e involucrarla en su causa . Varios son los proyectos de investigación que se han financiado o cofinanciado con iniciativas de micromecenazgo que los afectados por enfermedades raras han liderado conjuntamente con investigadores CIBERER en 2014:
• A través de la Plataforma Precipita puesta en marcha por la FECYT:
- la Dra . Montserrat Milà -U726 puso en marcha una campaña de micromecenazgo para una investigación que tiene por objetivo evaluar los costes y la viabilidad del cribado neonatal del Síndrome X Frágil . Con las nuevas tecnologías, se pueden aprovechar las muestras de sangre tomadas a los recién nacidos con el cribado neonatal actual para identificar a aquellos que están afectados por el síndrome X frágil, que es la causa más común de discapacidad intelectual familiar .
- el Dr . Santiago Rodríguez de Córdaba-U738 CIBERER para un proyecto de desarrollo de fármacos para el síndrome hemolítico urémico atípico
- la Dra . Mercedes Serrano- U703 para la realización de vídeos formativos sobre ER para familias y afectados
- la Dra . Cristina Fillat-U716 para la creación de un videojuego para la estimulación cognitiva de personas con discapacidad intelectual
- el Dr .Daniel Grinberg- U720 para poder investigar en la identificación del gen responsable de el síndrome de Opitz C
• El reto solidario #ultratorozos a favor de la investigación dirigen las doctoras Mercedes Serrano y Belén Pérez ambas de la U703 . El atleta Lisandro Caravaca recorrió 100 km por la zona de los Montes Torozos con el fin de recaudar fondos para la investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe, el síndrome de CDG y las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo de hierro cerebral .
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