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Publicaciones científicas más relevantes
• Garcia-alonso l, Jiménez-almazán J, carbonell-caballero J, Vela-boza a, santoyo-lopez J, antinolo G, et al . The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations . Mo- lecular systems biology . 2014;10:752 . PubMed PMID: 25261458 . Pubmed Central PMCID: 4299661 .
• Garcia-Diaz l, De aGustin Jc, ontanilla a, marenco ml, paVon a, losaDa a, et al . EXIT procedure in twin pregnancy: a series of three cases from a single center . BMC pregnancy and childbirth . 2014;14:252 . PubMed PMID: 25078677 . Pubmed Central PMCID: 4124143 .
• Gonzalez-Del pozo m, menDez-ViDal c, braVo-Gil n, Vela-boza a, Dopazo J, borreGo s, et al . Exome sequen- cing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies . PloS one . 2014;9(12):e116176 . PubMed PMID: 25544989 . Pubmed Central PMCID: 4278866 .
• lecerF l, KaVo a, ruiz-Ferrer m, baral V, Watanabe y, cHaoui a, et al . An impairment of long dis- tance SOX10 regulatory elements underlies isolated Hirschsprung disease . Human mutation . 2014 Mar;35(3):303-7 . PubMed PMID: 24357527 .
• torroGlosa a, enGuix-rieGo mV, FernanDez rm, roman-roDríGuez FJ, moya-Jiménez mJ, De aGustin Jc, et al . Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regula- tor of neurogenesis in the human enteric nervous system . Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics . 2014 Sep;16(9):703-10 . PubMed PMID: 24577265 .
A destacar
Institución: Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla Contacto: Hospital Virgen del Rocío · Avda . Manuel Siurot, s/n . 41013 SEVILLA Teléfono: (+34) 95 501 27 76
Para desarrollar las principales líneas de investigación, el grupo ha contado con financiación de agencias externas (públicas y privadas) en 9 proyectos (incluyendo un proyecto Intrasalud), además de un proyecto ACCI en colaboración con otras unidades CIBERER . Cabe mencionar el convenio de colaboración de Guillermo Antiñolo y Salud Borrego en la “Acción Multidisciplinar en Enfermedades Raras y Medicina Personalizada” (CDTI-FEDER-Innterconecta) . Es importante resaltar que la participación de Guillermo como director científico del Proyecto Genoma Médico (2010-2013) ha contribuido a la creación de la plataforma Exome Server . En el ámbito traslacional, es destacable la aplicación de targeted NGS como nueva herramienta de diagnóstico genético en distrofias hereditarias de retina y su transferencia a Sistemas Genómicos S .L ., que lleva a cabo la comercialización de este panel diagnóstico . Para el estudio de la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) se ha validado un panel NGS customizado de genes, que ha permitido mejorar el conocimiento de la base genética de nuestros pacientes . Además, se ha implementado un panel NGS para la secuenciación dirigida de genes implicados en cáncer de colon hereditario y otro para poliposis adenomatosa familiar .
El grupo ha desarrollado procedimientos de terapia fetal de alta complejidad entre los que se incluyen protocolos como EXIT en embarazo gemelar en hernia diafragmática .
En relación a los modelos experimentales generados, se ha desarrollado el aislamiento de precursores entéricos de ratón para estudios con DNMT3B, un nuevo gen asociado con la etiopatogenia de HSCR mediante procesos epigenéticos . Además, se ha optimizado un protocolo ChIP-Seq para el estudio de esta patología utilizando neurosferas aisladas de intestino de ratón .
Por último, se ha elaborado una guía de práctica clínica en enfermedades asociadas al gen FMR1 (Síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica primaria y Síndrome de ataxia/temblor) en colaboración con otras unidades CIBERER, así como un registro de variantes genéticas en línea germinal en pacientes españoles . Además, se han implementado las consultas clínicas para feocromocitomas, paragangliomas y cardiopatías congénitas .
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