Page 93 - MEMOCiberer014

Publicaciones científicas más relevantes
• alemán a, Garcia-Garcia F, salaVert F, meDina i, Dopazo J. 2014 A web-based interactive framework to assist in the prioritization of disease candidate genes in whole-exome sequencing studies . Nucleic Acids Res . 42:W88-W93 .
• alemán a, Garcia-Garcia F, meDina i, Dopazo J. 2014 A web tool for the design and management of panels of genes for targeted enrichment and massive sequencing for clinical applications .” Nucleic Acids Res . 42:W83-W87
• Garcia-alonso l, Jiménez-almazán J, carbonell-caballero J, Vela-boza a, santoyo-lópez J, antiñolo G, Do- pazo J. 2014 The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human popu- lations . Mol . Syst . Biol . 10(9):752
• sebastian-leon p, ViDal e, minGuez p, conesa a, tarazona s, amaDoz a, armero c, salaVert F, ViDal-puiG a, montaner D, Dopazo J. 2014 Understanding disease mechanisms with models of signaling pathway activities .” BMC Syst Biol . 8(1):121
• Su z, labaJ pp, ....Dopazo, J..., et al . 2014 A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, repro- ducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium . Nat . Biotechnol . 32:903-914 .
A destacar
Institución: Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe Contacto: Centro de Invest . Príncipe Felipe · c/ Eduardo Primo Yufera, 3 . 46012, Valencia E .mail: jdopazo@cipf .es · Website: http://bioinfo .cipf .es/
Durante 2014 el grupo ha tenido una intensa actividad en dos frentes . Por un lado ha seguido dando apoyo al programa de colaboración intra-CIBERER de secuenciación de pacientes de enfermedades raras, en los que este año se han analizado unos 212 exomas de 131 familias que han resultado en la consecución de 9 publicaciones en 2014 (del total de 24 que ha producido ya este programa colaborativo) .
Por otra parte se ha desarrollado software específicamente orientado al análisis de datos genómicos en enfermedades raras . Se ha desarrollado el programa BiEREaap (http://bierapp .babelomics .org), para la priorización de genes candidatos de enfermedad usado en los proyectos colaborativos anteriormente mencionados y en otros . También se ha desarrollado el programa TEAM (http://team .babelomics .org) para la gestión de paneles de genes de enfermedades por secuenciación masiva . Finalmente, se ha trabajado en la base de datos de variación de la población Española, de gran utilidad tanto para el descubrimiento de nuevos genes y variantes de enfermedad como en diagnóstico por paneles de genes .
www .ciberer .es 93