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Publicaciones científicas más relevantes
• FatHinaJaFabaDi a, pérez-Jiménez e, riera m, KnecHt e, Gonzàlez-Duarte r . CERKL, a retinal disease gene encodes an mRNA-binding protein that localizes in compact and untranslated mRNPs associated with microtubules . PLoS One 9 (2):e87898 .
• De castro-miró m, pomares e, lorés-motta l, tonDa r, Dopazo J, marFany G, Gonzàlez-Duarte r . Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies . PLoS One 9 (2):e88410 .
A destacar
Institución: Universidad de Barcelona Contacto: Univ . de Barcelona, Departament de Genètica . Facultat de Biologia . Edifici Prevosti, 2a pl . . Avda . Diagonal, 643 . 08028 Barcelona · Tel .: (+34) 93 402 10 34 / 93 403 55 29 E .mail: rgonzalez@ub .edu · Website: http://www .ub .edu/genetica/humanaen/gonzalez .htm
La actividad del grupo U718 está centrada en el estudio genético-funcional de las distrofias de retina hereditarias (IRDs), la identificación de nuevos genes y el diseño de herramientas eficaces para el diagnóstico genético combinando chips de DNA, secuenciación masiva de exones (WES) y herramientas bioinformáticas . Mediante análisis funcionales, hemos demostrado que CERKL (gen causante de retinosis pigmentaria, RP) forma complejos ribonucleoproteicos asociados a microtúbulos en diversas líneas celulares humanas, en fotoreceptores y células ganglionares murinas . La posible función de transporte y protección de mRNAs asociada a CERKL, no descrita para ningún otro gen RP, abre nuevos escenarios de estudio sobre las vías celulares afectadas en este conjunto de patologías y señala nuevas dianas terapéuticas . Además, estudiamos los efectos funcionales de las modificaciones post-traduccionales de los factores de transcripción clave para la función de los fotoreceptores, entre ellos CRX y NR2E3, implicados en patologías retinianas severas .
El estudio de patologías sensoriales tan complejas como las IRDs requiere nuevas herramientas . Por ello estamos diseñando una web interactiva que integra todos los datos genético-moleculares y bioquímicos descritos para 62 genes RP en redes génicas . Esta información permite revelar nuevos nodos y proteínas dentro de vías metabólicas o de señalización, pistas valiosísimas para identificar candidatos y diseñar terapias . Además, hemos iniciado cultivos primarios de células retinales y organotípicos de retina murina y optimizado los métodos de transfección transitoria en tejido, para enriquecer la aproximación genética que lideramos desde hace más de 20 años con análisis de imágenes obtenidas con microscopía de alta resolución in vivo . Por último, hemos generado dos modelos knockout específicos (Cerkl y Nr2e3) mediante la técnica de CRIPSR/Cas9 .
El grupo ha recibido dos proyectos competitivos: SAF2013-49069-C2-1-R (2014-2016) y La Marató TV3 (2014-2017), la consideración de grupo de calidad y dos proyectos de fundaciones particulares . Actualmente, tiene 6 tesis doctorales en curso .
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