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Publicaciones científicas más relevantes
• zambrano a, García-carpizo V, GallarDo me, Villamuera r, Gómez-Ferrería ma, pascual a et al ., The thyroid hormone receptor ß induces DNA damage and premature senescence . J Cell Biol . 2014; 204(1):129-46 .
• González-Vioque e, bornstein b, GallarDo me, FernánDez-moreno má, Garesse r . The pathogenicity scoring system for mitochondrial tRNA mutations revisited . Mol Genet Genomic Med . 2014; 2(2):107-14 .
• GalleGo-DelGaDo m, cobo-marcos m, bornstein b, HernánDez-laín a, alonso-pulpón l, Garcia-paVia p . Mi- tochondrial Cardiomyopathies Associated With the m .3243A>G Mutation in the MT-TL1 Gene: Two Sides of the Same Coin . Rev Esp Cardiol (Engl Ed) . 2014; Epub ahead of print] .
• zabalza r, nurminen a, KaGuni ls, Garesse r, GallarDo me, bornstein b . Co-occurrence of four nucleotide changes associated with an adult mitochondrial ataxia phenotype . BMC Res Notes . 2014;7:883 .
• ecHeVarría l, clemente p, HernánDez-sierra r, GallarDo me, FernánDez-moreno ma, Garesse r . Glutamyl- tRNAGln amidotransferase is essential for mammalian mitochondrial translation in vivo . Biochem J . 2014; 460(1):91-101 .
A destacar
Institución: Universidad Autónoma de Madrid Contacto: Univ . Autónoma de Madrid . Tels .: Labo: 91 497 54 52 / Fax: 91 585 44 01 / Tf . 91 497 54 52 E .mail: rafael .garesse@uam .es
Durante 2014, la unidad U717 ha recibido financiación de tres proyectos distintos: un proyecto del ISCIII (PI13/00556) un proyecto de la CAM (S2010/BMD-2402) y un proyecto de la FMM (FMM2011- 0060) . Nuestro trabajo de investigación se ha centrado en diferentes aspectos de la fisiopatología mitocondrial . Entre ellos: 1) Caracterización bioquímica de cíbridos transmitocondriales de pacientes con diferentes enfermedades mitocondriales (EM) . 2) Caracterización molecular y funcional de mutaciones en el mtDNA y nuclear en pacientes con miocardiopatía mitocondrial . 3) Desde el punto de vista de la transferencia y la traslación asistencial, en nuestro laboratorio y en el hospital Puerta de Hierro de Madrid, se están implementando, varias plataformas de diagnóstico molecular . Entre ellas, plataformas de genes de comunicación intergenómica, como el gen POLG1 para el que somos centro de referencia y genes sarcoméricos para el diagnóstico de miocardiopatías . Asimismo, en colaboración con otras unidades CIBERER, hemos participado en a) la elaboración de un método normalizado de cuantificación del mtDNA y en b) la puesta a punto de un protocolo consensuado para el análisis de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial . Ambos protocolos se están utilizando para el diagnóstico de las EM . 4) Identificación y caracterización de nuevos genes implicados en la función OXPHOS . Hasta el momento hemos identificado y caracterizado dos genes nuevos (GatC y hCOA3) . 5) Generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) como modelo de estudio de EM y como aproximación al desarrollo de estrategias terapeúticas para estas enfermedades . Hasta ahora, hemos generado iPSCs de pacientes con Síndrome de Leigh causado por mutaciones en el mtDNA, de pacientes con atrofia óptica-plus causada por mutaciones en OPA1 y de pacientes con mutaciones en POLG . La utilización de esta tecnología junto con la de identificación de nuevos genes OXPHOS serán las líneas de investigación prioritarias de nuestro grupo para los próximos años .
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