Page 98 - MEMOCiberer014

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U718
Programa: Patología Neurosensorial
Investigadora Principal: González Duarte, Roser Integrantes
CONTRATADOS: Andrés Ventura, María Rosa ADSCRITOS: De Castro Miró, Marta | Marfany Nadal, Gemma | Sava, Florentina |
Principales líneas de investigación
• Estudio de las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina .
• Análisis mutacional directo de los genes responsables de las distrofias hereditarias de la retina .
• Construcción y optimización de chips de DNA para el diagnóstico indirecto de los genes que causan distrofias hereditarias de la retina en familias aisladas . Aplicación para el diagnóstico genético de la última versión del chip para 100 genes de distrofias de retina .
• Búsqueda de nuevos genes causantes de distrofias de retina en familias afectas mediante exome/enri- chment y massive DNA sequencing .
• Análisis funcional de CERKL, mediante estudios en líneas celulares y del modelo animal construído por el equipo, ratón knockout CERKL-/- .
98
CIBERER » Memoria anual 2014