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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U722
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigador Principal: Cardellach, Francesc Integrantes
CONTRATADOS: Garrabou Tornos, Gloria CONTRATADOS A CARGO DEL PROYECTO: Morén Núñez, Constanza | González Casabuerta, Ingrid ADSCRITOS: Catalán García, Marc | Grau Junyent, Josep Maria
Principales líneas de investigación
• Desarrollo del Grupo de Trabajo de atención a pacientes adultos con enfermedades raras (básicamente de tipo metabólico y mitocondrial, entre otras) .
• Patología mitocondrial: Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales y procesos celulares . • Patología Muscular (mitocondrial, inflamatoria, autoinmune y tóxica, especialmente por tratamiento
con estatinas) .
• Toxicidad por fármacos que cursa con afectación y manifestaciones clínicas de origen mitocondrial (Lipodistrofia, hiperlactatemia, neuropatía periférica, infertilidad, problemas obstétricos, miopatía) .
• Toxicidad por tabaco y monóxido de carbono que cursa con afectación y manifestaciones clínicas de base mitocondrial .
• Base mitocondrial de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones en los genes Parkin y LRRK2 (formas consideradas como enfermedad rara) .
• Base mitocondrial de la miositis por cuerpos de inclusión . • Función mitocondrial en el estudio de la terapia génica en MNGIE . • Implicación mitocondrial en el Síndrome X-Frágil . • Base mitocondrial del crecimiento intrauterino restringido y la remodelación cardiovascular asociada .
106 CIBERER » Memoria anual 2014