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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U723
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigador Principal: Martín Casanueva, Miguel A. Integrantes
CONTRATADOS: Blázquez Encinar, Alberto | Jiménez García, Sara
ADSCRITOS: Atencia Cibreiro, María Gabriela | Delmiro Magdalena, Aitor | Domínguez González, Cristina | Esteban Pérez, Jesús | García Consuegra Galiana, Inés | García Redondo, Alberto | García Silva, María Teresa | Hoyo Gordillo, Pilar Del | Martínez Azorín, Francisco | Moran Bermejo, María Jesús | Rubio Muñoz, Juan Carlos | Rufian Vázquez, Laura | Ugalde Bilbao, Cristina
Principales líneas de investigación
• Enfermedades mitocondriales e intolerancias al ejercicio: aplicación y desarrollo de nuevos métodos y estandarización de los mismos de diagnóstico molecular e implementación de sistemas de control cali- dad de diagnostico molecular . Identificación de nuevos genes y caracterización de nuevas mutaciones .
• Bases bioquímicas y moleculares de deficiencias de complejo I y complejo III de cadena respiratoria mitocondrial .
• Evaluación de los complejos respiratorios por electroforesis nativa y su translación a la clínica .
• Otras líneas de enfermedades raras extra-mitocondriales: Intolerancias metabólicas al ejercicio: Regis- tros, historia natural y relación genotipo-fenotipo en la glucogénesis tipo V (enfermedad de McArdle) o Esclerosis lateral amiotrófica: aplicación de modelos celulares y animales para el conocimiento de las bases moleculares y fisiopatológicas de la ELA familiar .
• Dinámica mitocondrial y autofagia: I) papel de la dinámica mitocondrial y de la autofagia (y mitofagia) en modelos celulares de enfermedades mitocondriales; II) Alteraciones mitocondriales y de la ruta autofágica en un modelo murino de enfermedad injerto contra huésped .
• Estudio del consumo de oxígeno en pacientes como marcador de enfermedad mitocondrial . • Identificación y validación de biomarcadores de enfermedades mitocondriales .
108 CIBERER » Memoria anual 2014