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Publicaciones científicas más relevantes
• Garrabou G, HernànDez as, catalán García m, morén c, tobías e, córDoba s, lópez m, FiGueras F, Grau Jm, carDellacH . Molecular basis of reduced birth weight in smoking pregnant women: mitochondrial dys- function and apoptosis . Addict Biol 2014; In press . PMID 25186090 . IF 5 .93 Q1D1
• prieto-González s, Depetris m, García-martínez a, espíGol-FriGolé G, taVera-baHillo i, corbera-bellata m, pla- nas-riGol e, alba ma, HernánDez-roDríGuez J, Grau Jm, lomeña F, ciD mc . Positron emission tomography assessment of large vessel inflammation in patients with newly diagnosed, biopsy-proven giant cell arteritis: a prospective, case-control study . Ann Rheum Dis ;Jul . 73(7):1388-92 . PMID 24665112 . IF 9 .27 Q1D1
• selVa-o’callaGHan a, trallero-araGuás e, Grau Jm . Eosinophilic myositis: an updated review . Autoimmun Rev ;13(4-5):375-8 . PMID 24424174 . IF 7 .095 Q1D1
• labraDor-Horrillo m, martínez ma, selVa-o’callaGHan a, trallero-araGuás e, Grau-Junyent Jm, VilarDell- tarrés m, Juarez c . Identification of a novel myositis-associated antibody directed against cortactin . Autoimmun Rev ;Oct . 13(10):1008-12 . PMID 25182205 . IF 7 .095 Q1D1
• catalán m, selVa-o’callaGHan a, Grau Jm . Diagnosis and classification of sporadic inclusion body myosi- tis (sIBM) . Autoimmun Rev ;13(4-5):363-6 . PMID 24424185 . IF 7 .095 Q1D1
A destacar
Institución: Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Contacto: Hospital Clinic de Barcelona (HCB) c/ Villarroel, 170 . Barcelona Teléfono: (+34) 93 227 54 00- Ext 2907 E .mail: fcardell@clinic .ub .es · http://www .idibaps .org/recerca/704/recerca-muscular-i-funcio-mitocondrial
La U722, equipo pluridisciplinar de médicos e investigadores básicos, enmarca su actividad entre la práctica asistencial y la investigación traslacional . Realizamos el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con ER y la investigación de bases moleculares, biomarcadores pronósticos/diagnósticos y potenciales tratamientos .
Participamos en: (i)PIBER-1:medicina genómica en colaboración con el PdI Medicina Mitocondrial para el estudio EXOMA de pacientes con ER mitocondriales (mutaciones TK2 en adulto); (ii)PIBER-2:fisiopatología de ER (estudio de síndromes de mantenimiento del ADNmt) con U701,U717,U723 y U727; y (iii) en los PIBERs 3 y 4:investigación clínica y terapéutica para el estudio de ER en las categorías: (a)problemas obstétricos:crecimiento intrauterino restringido con U719 (FIS1201199); (b)neurodegeneración:síndrome X-frágil y búsqueda de marcadores con U726 (FIS1200879); Parkinson familiar con CIBERNED (FIS1100462); mecanismos moleculares comunes entre ER y Parkinson, diabetes y Alzheimer (InterCIBER PIE1400061,12 grupos CIBER); (c)miopatías: marcadores en miositis por cuerpos de inclusión esporádica con U713 y U703; (d)toxicidad mitocondrial (FIPSE 360982); (e) miocardiopatías: base mitocondrial en insuficiencia cardíaca; (f)enfermedades mitocondriales genéticas: terapia génica en MNGIE con U701 y U714 (ACCI) . Administramos 2 medicamentos huérfanos para miopatías raras y Pompe . Financiación privada CELLEX permitió adquirir infraestructura y contratar personal .
Participamos en PITER-1:(a)diagnóstico de ER (con U701;U729;U717);(b)traslación al SNS de nuevos métodos diagnósticos (con U717,U737,U701,U723,U727,U729);(c)elaboración de guías clínicas para médicos de família/ especialistas; (d)creación del ’Grupo de Trabajo de atención de pacientes adultos con ER’ y la ‘Unidad de atención a pacientes con errores congénitos del metabolismo’ (U703,U737 y U722) y los servicios de Medicina Intern a,Endocrinología;Nutrición;Neurología;Ginecología del Hospital Clinic Barcelona (intramural/CIBERER-2010), PITER-2: participamos en la donación al biobanco CIBERER y PITER-3: formación práctica de estudiantes (gr ado;máster;doctorandos;residentes), programa de tutorías CIBERER y docencia de estudiantes universitarios (grado/máster) . Los investigadores de nuestro grupo participan en programas de movilidad, asistencia a cursos y reuniones CIBERER, difusión de publicaciones colaborativas,congresos internacionales y atención de consultas sobre pacientes con ER formuladas al CIBERER/Orphanet .
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