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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U703
Programa: Medicina Metabólica Hereditaria
Investigador Principal: Artuch, Rafael Integrantes
CONTRATADOS: Casado Río, Mercedes | Montero Sánchez, Raquel
CONTRATADOS A CARGO DEL PROYECTO: González, Ma Julieta | Nafría Escalera, Begonya .
ADSCRITOS: Campistol Plana, Jaume | Fons Estupiña, María del Carmen | García Cazorla, María Ángeles | Jiménez Mallebrera, Cecilia | Martorell Sampol, Loreto | Nascimento Osorio, Andrés | Ormazabal Herrero, Aida | Pérez Dueñas, Belén
Principales líneas de investigación
• Fenilcetonuria y otras aminoacidopatías .
• Enfermedades mitocondriales por defectos de la fosforilación oxidativa y deficiencia de coenzima Q10
• Defectos neurometabólicos de la síntesis de neurotransmisores y pterinas, y defectos del transporte de glucosa al cerebro . Desde el año 2003, hemos implementado el estudio de estas enfermedades neurometabólicas, ofreciendo este servicio a diversos centros en España, Portugal, Grecia, Argentina, Chile, la India y Turquía .
• Distrofias musculares en la infancia . • Defectos congénitos de la glicosilación . • Trastornos del movimiento en el ámbito pediátrico .
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CIBERER » Memoria anual 2014