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Publicaciones científicas más relevantes
• Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes . tort F, Ferrer-cortès x, tHió m, naVarro-sastre a, matalonGa l, quintana e, buJan n, arias a, García-Villoria J, acquaViVa c, Vianey-saban c, artucH r, García-cazorla à, briones p, ribes a. Hum Mol Genet; 2014 Apr 1 . 23(7):1907-15 .
• Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients . García-cazorla a, oyarzabal a, Fort J, robles c, casteJón e, ruiz-sala p, boDoy s, merinero b, lopez-sala a, Dopazo J, nunes V, uGarte m, artucH r, palacín m, roDríGuez-pombo p, alcaiDe p, naVarrete r, sanz p, Font-llitJós m, Vilaseca ma, ormaizabal a, pristoupiloVa a, aGulló sb. Hum Mutat; 2014 Apr . 35(4):470-7
• Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndro- me . quiJaDa-Fraile p, o callaGHan m, martín-HernánDez e, montero r, Garcia-cazorla à, De araGón a, mucHart J, málaGa i, parDo r, García-Gonzalez p, Jou c, montoya J, emperaDor s, ruiz-pesini e, arenas J, martin m, ormazabal a, pineDa m, García-silVa mt, artucH r. Orphanet J Rare Dis; 2014 Dec 24 . [Epub ahead of print];
• A capillary electrophoresis procedure for the screening of oligosaccharidoses and related diseases . casaDo m, altimira l, montero r, casteJón e, nascimento a, pérez-Dueñas b, ormazabal a, artucH r Anal Bioanal Chem; 2014 Jul . 406(18):4337-43 .
• Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myo- pathies . KalKo sG, paco s, Jou c, roDríGuez ma, meznaric m, roGac m, JeKoVec-VrHoVseK m, sciacco m, moGGio m, FaGiolari G, De paepe b, De meirleir l, Ferrer i, roiG-quilis m, munell F, montoya J, lópez-GallarDo e, ruiz-pesini e, ar- tucH r, montero r, torner F, nascimento a, ortez c, colomer J, Jiménez-mallebrera c BMC Genomics; 2014 15:91 .
A destacar
Institución: Fundación para la Investigación y Docencia Sant Joan de Deu Contacto: Hospital Sant Joan de Déu . Unidad de Enfermedades Metabólicas . Passeig Sant Joan de Déu, 2 . 08950 Esplugas de Llobregat, Barcelona 3 Teléfono: (+34) 93 280 61 69 E .mail: rartuch@hsjdbcn .org · Websites: www .hsjdbcn .org / www .guiametabolica .org
Este año hemos conseguido financiación para dos nuevos proyectos FIS que consolidan dos líneas investigación de nuestro hospital: los defectos congénitos de la glicosilación y sobre análisis de biomarcadores en líquidio cefalorraquíde, que se unen a las que tenemos financiadas de forma estable . Nuestro grupo ha ido aumentando sus colaboraciones con otros grupos CIBERER . En este momento, tenemos trabajos publicados en común con las unidades 705, 708, 715, 717, 720, 722, 723, 726, 727, 730, 731, 732, 736, 737, 746, 753, 759 . A destacar también que se ha consolidado la primera Unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas en colaboración con los grupos de la Dra . Ribes y el Dr . Cardellach . Además, nuestro Hospital es uno de los centros de referencia para el seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas identificados en el programa expandido de diagnóstico precoz implantado en Cataluña en el año 2013 . Por último, nuestra relación con los nuevos grupos clínicos vinculados incluye a los grupos GCV03, 05, 07, 08, 09 y 10 .
Respecto a nuestras acciones en el futuro, nuestro Hospital ha sufrido un cambio espectacular durante este último año . Se está fraguando la creación de un Instituto pediátrico de enfermedades raras que abarca 5 áreas principales de acción: 1) asistencial, 2) Plataformas diagnósticas, 3) Investigación, 4) Big data y 5) relaciones con asociaciones profesionales y de pacientes . Nuestra línea principal de investigación y desarrollo continuará siendo la de las enfermedades metabólicas de base genética, que está estrechamente relacionada con los programas de medicina metabólica y mitocondrial .
Dentro del nuevo Instituto pediátrico de enfermedades raras, como líneas transversales tendrán prioridad: 1) los estudios genéticos expandidos seguidos de los estudios experimentales para caracterizar el efecto de las mutaciones y 2) el ámbito de los ensayos clínicos en pacientes pediátricos .
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