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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U704
Programa: Patología Neurosensorial
Investigadora Principal: Ayuso, Carmen Integrantes
CONTRATADOS: Avila Fernández , Almudena | Zurita Muñoz, Olga
ADSCRITOS: Blanco Kelly, Fiona | Bustamante Aragonés, Ana | Cardero Merlo, Rocío de la Libertad | Cor- tón Pérez, Marta | Díaz Recasens, Joaquín | Fernández Moya, José María | Fernández San José, Patricia | Gallego Merlo, Jesús | García Sandoval, Blanca | Giménez Pardo, Ascensión | Gómez Sánchez, Clara Isabel | Infantes Barbero, Fernando | Lorda Sánchez, Isabel | Perlado Marina, Sara | Plaza Arranz, Francisco Javier | Ramos Corrales, Carmen | Riveiro Álvarez, Rosa | Rodríguez de Alba Freiria, Marta | Sánchez Alcudia, Rocío | Sánchez Navarro, Iker | Trujillo Tiebas, María José | Villaverde Montero, Cristina
Principales líneas de investigación
• Distrofias hereditarias de retina: identificación de nuevos genes y mecanismos mutacionales, corre- lación genotipo–fenotipo, epidemiología genética, factores genéticos modificadores y desarrollo de algoritmos .
• Enfermedades neurodegenerativas complejas: modelos de abordaje ómico . • Control de calidad de los estudios genéticos y genómicos . Aspectos éticos y consentimiento informado . • Infertilidad: Factores genéticos y cromosómicos . • Diagnóstico prenatal no invasivo aplicado a enfermedades mendelianas y aneuploidias . • Enfermedades cardiovasculares de base genética: muerte súbita y miocardiopatía . • Malformaciones oculares, aniridia, anoftalmia, glaucoma y otras . • Enfermedades neuromusculares y neurológicas . • Enfermedades congénitas esqueléticas . • Aspectos terapéuticos: farmacogenética, iPsC, Ensayos Clínicos .
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CIBERER » Memoria anual 2014