Page 72 - MEMOCiberer014

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U705
Programa: Medicina Genética
Investigadora Principal: Baiget Bastus, Montserrat Integrantes
CONTRATADOS: Alías Andreu, Laura | González Quereda, Lidia | Salazar Blanco, Juliana
ADSCRITOS: Barceló Rubira, María Jesús | Cornet Ciurana, Mónica | Domenech María, Montserrat | Gallano Petit, María Pia | Juan Mateu, Miquel Jonas | Lassa Laborde, Adriana | Páez López-Bravo, David | Río Conde, Elisabeth Del | Rodríguez Fernández, María José | Tizzano Ferrari, Eduardo
Principales líneas de investigación
• •
•
• • • •
Estudio de la heterogeneidad clínico-genética de las distrofias de cinturas de transmisión autosómica recesiva y transmisión autosómico dominante .
Atrofia muscular espinal y genes SMN: 1 .Estudios de la patología molecular, mecanismos de enfer- medad y expresión del gen SMN . 2 .Identificación de genes modificadores . 3 . Estudio de marcadores biológicos para la validación del tratamiento en la atrofia muscular espinal . 4 . Estudio de la unión neuromuscular en el desarrollo humano .
Cáncer de mama hereditario y genes BRCAs: 1 . Identificación de mutaciones y variantes genéticas . 2 . Caracterización molecular de células tumorales circulantes (CTCs) a través de perfiles de expresión en pacientes con cáncer de mama . 3 . Análisis del ADN tumoral libre circulante (cfDNA) como predictor de respuesta al tratamiento del cáncer de mama .
Farmacogenética: Reacciones adversas a los medicamentos .
Coagulopatías congénitas: patología molecular de las hemofilias .
Distrofia muscular de Duchenne y Becker: patología molecular del gen DMD .
Elaboración de paneles de diagnóstico molecular en patología monogénica hereditaria mediante el sistema de nanofluidos y secuenciación masiva .
72
CIBERER » Memoria anual 2014