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Publicaciones científicas más relevantes
• corton m, aVila-FernanDez a, Vallespín e, lópez-molina mi, almoGuera b, martín-GarriDo e, tatu sD, imran KHan m, blanco-Kelly F, riVeiro-alVarez r, brión m, García-sanDoVal b, p.m. cremers F, carraceDo a, ayuso c. Involvement of LCA5 in Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa in the Spanish Population . Ophthalmology 2014 Jan;121(1):399-407 Epub 2013 Oct 18 PMID: 24144451 doi:pii: S0161-6420(13)00776-8 . 10 .1016/j . ophtha .2013 .08 .028 . IF(2013): 6,170 5-Year Impact Factor (2013): 6,195 Q(2013) Q1 D1 (2:58)
• Dal-ré raFael, Katsanis nicHolas, Katsanis sara, parKer lisa s, ayuso c. Managing incidental genomic findings in clinical trials: fulfillment of the principle of justice in human subjects research . PLoS Medicine . 2014 Jan 11;1:e1001584 . PMID: 24453945 . IF(2013): 14,000 5-Year Impact Factor (2013): 17,945 Q(2013) Q1 D1 (6:156)
• nisHiGucHi Km; aVila-FernanDez a; Van Huet rac, corton m, perez-carro r, martin-GarriDo e, lopez-molina mi, blanco-Kelly F, HoeFsloot lH, Van zelst-stams Wa, Garcia-ruiz pJ, Del Val J, Di Gioia sa, KleVerinG bJ, Van De Wa- rrenburG bart pc, Vazquez c, cremers Fpm, Garcia-sanDoVal b, HoynG cb, collin rWJ, riVolta c , ayuso c. Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndrome to non-syndromic retinal degeneration . Ophthalmology 2014 Mar 31 S0161-6420(14)00138-9 PMID: 24697911 . IF(2013): 6,170 5-Year Impact Factor (2013): 6,195 Q(2013) Q1 D1 (2:58)
• sáncHez-alcuDia r, corton m, aVila-FernanDez a, zurita o, tatu sD, perez-carro r, FernanDez-san Jose p, lopez-martinez ma, Del castillo FJ, millan Jm, blanco-Kelly F, Garcia-sanDoVal b, lopez-molina mi, riVeiro-alVarez r, ayuso c. Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dys- trophies families . Invest Ophthalmol Vis Sci . 2014 Oct 23 . 55(11):7562-71: doi: 10 .1167/iovs .14-14938 . PMID: 25342620 . IF(2013): 3,661 5-Year Impact Factor (2013): 3,754 Q(2013) D1 (6:58)
• ayuso c, millan Jm, Dal-re r. Management and return of incidental genomic findings in clinical trials . Pharmacogeno- mics J . 2014 Oct 28 . PMID: 25348616 . IF(2013): 5,513 5-Year Impact Factor (2013): 4,531 Q(2013) Q1 D1 (14:256)
A destacar
Institución: Instituto de Investigacion Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz Contacto: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz – UAM / Área de Genética y
Genómica . Avda . de los Reyes Católicos, 2 . 28040 Madrid · Teléfono: (+34) 91 550 48 72 E .mail: cayuso@fjd .es · Website: http://www .fjd .es/iis_fjd/es/areas-grupos-investigacion/genetica
La U704 está formada por profesionales con amplia experiencia en proyectos de investigación, fundamentalmente coordinados y de carácter traslacional . Contribuye al estudio de numerosas patologías hereditarias y es clave para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas) y el desarrollo de investigación por parte de otros grupos CIBERER con los que colabora . Contribuye así a la traslación a la práctica clínica en patologías here- ditarias (Oftalmología, Oncología, Neurociencias, Cardiovascular, Salud Reproductiva y Fetal) mediante el desarrollo de algoritmos y técnicas diagnósticas, nuevas terapias (celular, génica y farmacológica) y estrategias de prevención para el cuidado integral de los pacientes .
Durante el 2014 la actividad del grupo ha permitido la incorporación de nuevas tecnologías, como la secuenciación masiva (NGS) y el array CGH, al estudio genético de las EERR favoreciendo un diagnóstico rápido y coste-eficiente . Se ha validado el uso de cinco paneles de genes (Distrofias Maculares, Retinosis Pigmentaria, Cardiopatías, Onco- genética y Malformaciones oculares) y los algoritmos diagnósticos se han combinado con array CGH para detección de deleciones-inserciones genómicas .
La aplicación de la secuenciación exómica (WES) en pacientes afectados de patologías raras como las oftalmogené- ticas, línea clave de investigación, ha permitido el establecimiento de nuevas asociaciones genotipo-fenotipo y, en colaboración con grupos nacionales e internacionales, la identificación de nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras .
Actualmente, se sigue colaborando en dos proyectos europeos: 1) Nuevas técnicas coste-efectivas mediante el uso de paneles de genes (NGS) aplicando la técnica de Molecular Inversion Probes (MIPs) como parte del Consorcio Europeo de Enfermedades de la Retina (ERDC) . 2) WGS como estrategia para la identificación de nuevas altera- ciones genéticas en enfermedades monogénicas (Proyecto NEXOME, en colaboracion con el Porf Carlo Rovolat, Universidad de Lausanne) .
En colaboración con otros grupos CIBERER, se han desarrollado los aspectos traslacionales y ético-legales de la se- cuenciación masiva (U755), las bases de datos genéticas (U711) y el diseño del consentimiento informado y revision de aspectos ético-legales (Proyecto SPANEX) .
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