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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U717
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigador Principal: Garesse, Rafael Integrantes
CONTRATADOS: Gallardo Pérez, María Esther ADSCRITOS: Bornstein Sánchez, Belen | Fernández Moreno, Miguel Ángel | Galera Monge, Teresa
Principales líneas de investigación
• Identificación y caracterización de nuevas proteínas reguladoras de la función OXPHOS . • Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a fenoti-
po de LHON o sordera neurosensorial .
• Caracterización molecular en pacientes con defectos de comunicación intergenómica .
• Enfermedades mitocondriales con expresión fenotípica predominante en músculo cardíaco: caracte- rización molecular y análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones novedosas en el genoma mitocondrial .
• Desarrollo de modelos animales de enfermedades mitocondriales en Drosophila melanogaster . • Generación de células iPS portadoras de mutaciones en genes estructurales y reguladores de la fun-
ción OXPHOS .
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CIBERER » Memoria anual 2014
