IMPaCT-GENóMICA es una iniciativa pionera en España que gestiona de manera coordinada y equitativa el acceso al diagnóstico genómico de alta complejidad con una red consolidada de más de 300 colaboradores, más de 100 hospitales y tres centros de análisis genómicos de alta capacidad.
Gracias a toda esta infraestructura cooperativa, más de 2.000 pacientes de todas las Comunidades Autónomas ya han tenido acceso al programa para el análisis genómico, se ha secuenciado la totalidad de los casos y se está trabajando en el análisis de los datos para poder llegar a obtener el diagnóstico.
El proyecto IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Trabaja en tres ámbitos diferentes: las enfermedades raras, el cáncer hereditario y la farmacogenómica y genómica poblacional.
"En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no se consigue el diagnóstico genético", destaca Ángel Carracedo, que lidera IMPaCT-GENóMICA desde el Área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
IMPaCT-GENóMICA cuenta con coordinadores en cada una de las 17 comunidades autónomas. Además, dentro de esta infraestructura se ha creado tanto una red de expertos para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética a nivel nacional, como una red de centros de análisis genómico de altas capacidades que trabajan como un centro único con sistemas de calidad e informes estandarizados. Todo ello garantiza un acceso equitativo a todas las Comunidades Autónomas, identificando y minimizando aquellas diferencias más significativas en el acceso a recursos diagnósticos.
Otro de los hitos de IMPaCT-GENóMICA es la creación de circuitos operativos para el diagnóstico genómico y para el uso secundario de datos con fines de investigación clínica con un modelo de gobernanza de datos e información y la puesta en marcha tanto de una plataforma de fenotipado clínico, como otra de análisis y priorización de variantes.
También se han desarrollado modelos de informe genético y de recomendaciones clínicas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética consensuados con la red de expertos nacional (clínicos y genetistas).
Otra de las principales actividades ha sido la realización de actividades de difusión y formación dirigidas tanto a los profesionales del sistema nacional de salud para formarles en todos los aspectos relativos a interpretación de resultados de secuenciación como para las asociaciones de pacientes, con las que se han establecido alianzas estables.
"Las personas sin diagnóstico y sus familias –apunta Carracedo– podrán sin duda beneficiarse de esta iniciativa. Para el abordaje de casos complejos se precisa una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial. IMPaCT-GENóMICA es un proyecto piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para la mejora en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades poco frecuentes de forma equitativa en todo el territorio nacional.".
Los programas incluidos en IMPaCT son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos. Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS), asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
