Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria

Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria: compuesto por 17 grupos de investigación de diferentes ámbitos: genética clínica, genética molecular y fisiología molecular y celular.

Enfermedades Raras estudiadas

• Enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgánicas, defectos de glicosilación o enfermedades peroxisomales, entre otras
• Encefalomiopatías hereditarias y esporádicas del ADN mitocondrial (mtDNA): KSS, MELAS, MERRF, etc.
• Síndromes de mantenimiento del mtDNA: MNGIE, síndromes de depleción y síndromes con deleciones múltiples del mtDNA.
• Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones de subunidades OXPHOS, factores de ensamblaje, síndromes asociados a déficit de coenzima Q).

Objetivo

Se estudian trastornos genéticos que afectan al metabolismo de moléculas sencillas y complejas y que implican a diferentes orgánulos celulares.

Concretamente se pretende definir la causa genética y la fisiopatología de estas patologías que afectan a la síntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de biomoléculas. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los pacientes está reducida.

A partir de la definición y conocimiento profundo de estos fenotipos clínicos, además de evaluar la respuesta clínica a los tratamientos disponibles en la actualidad, se está trabajando en terapias innovadoras, como es el uso de chaperonas para facilitar la funcionalidad enzimática.

Grupos de investigación del Pdi