Medicina Genómica Traslacional

Programa de Medicina Genómica Traslacional: compuesto por 5 grupos de investigación que abarcan, el diagnóstico genético, bioinformática y medicina de sistemas.

Se trata de un programa transversal no enfocado a enfermedades concretas. El análisis de los datos genómicos, otras ciencias ómicas y los datos clínicos del paciente, nos están permitiendo prevenir y diagnosticar una enfermedad, así como determinar la respuesta al tratamiento con mayor eficacia. El objetivo de este programa es incorporar a la práctica clínica las herramientas de la medicina genómica y medicina de sistemas que desde el ámbito de la investigación están siendo utilizadas pero que necesitan desarrollos específicos para su traslación.

Objetivos

• Facilitar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética.
• Desarrollar herramientas y acciones para la implementación de la medicina genómica. Incluye metodologías diagnósticas, mejora de sistemas de predicción de patogenecidad, estudios funcionales, análisis bioinformáticos, así como otros aspectos de traslación relacionados con la calidad del diagnóstico
• Identificar las barreras y realizar las acciones de investigación y traslación necesarias para conseguir los objetivos del IRDiRC referentes al diagnóstico.
• Desarrollar proyectos de investigación traslacional con un claro enfoque hacia el impacto en el SNS.

Grupos de investigación del Pdi