Cooperative and Complementary Intramural Actions

Cooperative and complementary intramural actions (ACCI) are competitive collaborative intramural research projects financed with the CIBERER’s own funds. The aim of the ACCI is to further cooperative research into a Rare Disease (RD) or group of RD in order to be able to increase knowledge, technical capacity, diagnostic development or therapeutic progress in RD.

Cooperative and Complementary Intramural Actions 2014 Call. Active projects

Title	Coordinator	Information	Financing Agency
Complemento y enfermedad. Búsqueda de mecanismos patogénicos compartidos por enfermedades raras y comunes	Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba	-	CIBERER
Biomedicina de sistemas para desentrañar la base molecular y el modelado de leucodistrofias y paraplegias espásticas hereditarias	Dra. Aurora Pujol	-	CIBERER
Desarrollo de una nueva estrategia terapéutica en linfomas linfoblásticos T basada en el daño colateral ocasionado por las deleciones 9p21	Dr. José Fernández Piqueras	-	CIBERER
Desarrollo de un modelo celular para determinar la patogenicidad de variantes de significado incierto en anemia de Fanconi y cáncer de mama familiar	Dr. Jordi Surralles	-	CIBERER
Search for undiscovered telomeropathies in severe combined and variable innmunodeficiency patients. Identification of new genes by exome sequencing and study of mechanisms involved in telomere shortening in cellular and animal model	Dra. Rosario Perona	-	CIBERER
Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la aciduria glutárica tipo I basada en la cirugía genética	Dra. Cristina Fillat	-	CIBERER
Recombinación homóloga asistida por CRISPR/Cas9 combinado con reprogramación directa como método para generar hepatocitos libres de enfermedad en fibroblastos de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1	Dr. José Carlos Segovia	-	CIBERER
Hiperexcreción de alfa-cetoglutarato en aminoacidurias, potencial respuesta de estrés celular	Dr. Manuel Palacín	-	CIBERER
Obtención de células iPS para el estudio de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth	Dr. Pascual Sanz	-	CIBERER
Papel del estrés oxidativo en el desarrollo de Melanoma Familiar y otras ER comunes con predisposición al desarrollo de neoplasias cutáneas	Dra. Susana Puig	-	CIBERER
Estudio de la implicación del poro de transición de permeabilidad (PTP) en modelos de enfermedades que afectan secundariamente a la mitocondria: posible uso diagnóstico y terapéutico	Dra. Jorgina Satrustegui	-	CIBERER
Desarrollo y validación de posibles biomarcadores y dianas terapéuticas para la ataxia de Friedreich	Dr. Javier Díaz Nido	-	CIBERER
Caracterización molecular y funcional (modelos celulares) de distrofias retinianas esporádicas o autosómicas dominantes. Estrategia molecular combinada de mapeo y secuenciación exómica	Dra. Carmen Ayuso	-	CIBERER

Cooperative and Complementary Intramural Actions 2012 Call. Finished projects

Title	Coordinator	Information	Financing Agency
Bases fisiopatológicas de la Enfermedad de Lafora	Dr. Pascual Sanz	-	CIBERER
Identificación de nuevos mecanismos fisiopatológicos en el Síndrome de Kindler	Dra. Marcela del Río	-	CIBERER
Study of the putative role in breast cancer susceptibility of a new Fanconi Anemia gene. A massive genetics and functional analysis	Dr. Javier Benítez	-	CIBERER
Utilización de células madre pluripotentes inducidas (iPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales	Dr. Rafael Garesse	-	CIBERER
Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en modelo animal y caracterización clínica	Dra. Carmen Ayuso	-	CIBERER
Identificación de variantes genéticas modificadoras del fenotipo de la atrofia óptica de Leber y la sordera neurosensorial no sindrómica mitocondrial asociadas con mutaciones homoplásmicas del ADN mitocondrial	Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva	-	CIBERER
Diagnóstico genético y posibles tratamientos del albinismo	Dr. Lluís Montoliu	-	CIBERER
Hacia la identificación y caracterización de nuevos genes responsables de osteogénesis imperfecta	Dr. Víctor L. Ruiz	-	CIBERER
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial	Dra. Antonia Ribes	-	CIBERER