La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el acuerdo de colaboración con el CIBERER para financiar con 17.687 adicionales el proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares para la lipodistrofia generalizada adquirida.
Esta enfermedad rara, también conocida como síndrome de Lawrence, está caracterizada por una pérdida de tejido adiposo a lo largo de todo el cuerpo, lo que conlleva la aparición de graves trastornos metabólicos como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia e hígado graso.
El estudio, liderado por Pilar Nozal, investigadora de la U754 CIBERER que coordina María Teresa Caballero en el Hospital La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, jefe de grupo de la U738 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), pretende analizar la presencia de autoanticuerpos frente a la proteína perilipina 1 en una cohorte de 40 pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida. El proyecto cuenta con la colaboración de Ferruccio Santini (Universidad de Pisa), David Araújo-Vilar (Universidad de Santiago de Compostela) y Rebecca J. Brown (NIDDK, NIH), los cuales han apoyado al grupo facilitando muestras de pacientes.
Estudios previos de este mismo equipo han descrito por primera vez la existencia de estos autoanticuerpos y su relación con la lipodistrofia en los pacientes. Uno de los objetivos del proyecto es conocer la frecuencia poblacional de estos autoanticuerpos, que podrán investigar gracias a disponer de una mayor cohorte de pacientes con esta enfermedad. Por otra parte, se analizará en profundidad, desde el punto de vista molecular, el mecanismo patogénico que provocan estos anticuerpos. Y finalmente, con una finalidad traslacional, se quieren probar péptidos bloqueantes para restaurar el efecto daniño de estos autoanticuerpos en un modelo de preadipocitos humanos en cultivo.
Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Atendiendo a sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) y adquiridas. Según su localización anatómica, son generalizadas, parciales o localizadas. La lipodistrofia generalizada adquirida, también conocida como síndrome de Lawrence, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo durante la niñez o la adolescencia, que afecta casi a la totalidad del cuerpo, precedida o seguida por manifestaciones autoinmunes en otros órganos. Se trata de un síndrome con graves trastornos metabólicos que conlleva un aumento del riesgo cardiovascular. Los afectados por esta enfermedad también suelen padecer hipertrigliceridemia grave o la esteatosis hepática. Es más común en mujeres que en hombres con una proporción de 3 a 1.
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