Mutaciones en JMJD1C contribuyen al desarrollo del síndrome de Rett, discapacidad intelectual y/o autismo, según una investigación liderada por el doctor Manel Esteller (IDIBELL) en la que han participado los investigadores CIBERER Montserrat Milà (U726), Luis Pérez-Jurado (U735), Mercedes Pineda (U703) y Judith Armstrong (U703).
JMJD1C interviene en la demetilación de histonas y por tanto en la marca epigenética que determina el patrón de expresión de múltiples genes. Esto explica por qué su disfunción puede tener efectos tan graves y diversos.
Esta investigación, publicada en Genetics in medicine, ha realizado un análisis mutacional de JMJD1C en 215 casos de trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual y síndrome de Rett sin un defecto genético conocido. Se han encontrado mutaciones en el gen JMJD1C en un caso de síndrome de Rett y en varios (n=6) con discapacidad intelectual y/o autismo, ocurriendo de novo en al menos dos de ellos. En la paciente con síndrome de Rett, se ha caracterizado el efecto funcional de la mutación de novo que origina un déficit en la actividad de demetilación.
