Grupo de Investigación

Gallano Petit, María Pia - CB06/07/0011

» Institución
Fundación Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo

» Centro
Instituto de Investigación - Hospital de la Santa Cruz y San Pablo

» Contacto
Sant Quintí, 89
08041 - Barcelona | BARCELONA
Tel.

Apellido, Nombre	Modalidad	Detalle
Bernal Noguera, Sara	Adscrito	VER FICHA
Gallano Petit, María Pia	Jefe de Grupo	VER FICHA
González Quereda, Lidia	Adscrito	VER FICHA
Lassa Laborde, Adriana	Adscrito	VER FICHA
Páez López-Bravo, David	Adscrito	VER FICHA
Riera Armengol, Pau	Colaborador	VER FICHA
Segarra Casas, Alba	Colaborador	VER FICHA
Serra Juhé, Clara	Colaborador	VER FICHA

Patología de motoneurona:
1) Atrofia muscular espinal y genes SMN: 1.Estudios de la patología molecular, mecanismos de enfermedad y expresión del gen SMN. 2.Identificación de genes modificadores. 3. Estudio de marcadores biológicos para la validación del tratamiento en la atrofia muscular espinal. 4. Estudio de la unión neuromuscular en el desarrollo humano.
2) Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Estudio genético clínico en ELA familiar.
Cáncer de mama hereditario y genes BRCAs: 1. Identificación de mutaciones y variantes genéticas. 2. Caracterización molecular de células tumorales circulantes (CTCs) a través de perfiles de expresión en pacientes con cáncer de mama. 3. Análisis del ADN tumoral libre circulante (cfDNA) como predictor de respuesta al tratamiento del cáncer de mama.
Farmacogenética: Reacciones adversas a los medicamentos
Coagulopatías congénitas: patología molecular de las hemofilias
Patología Neuromuscular:
1)Distrofia muscular de Duchenne y Becker: patología molecular del gen DMD
2)Estudio de la heterogeneidad clínico-genética de las distrofias de cinturas de transmisión autosómica recesiva y transmisión autosómico dominante
3) Estudio clínico/genético de Miopatías Congénitas y Síndromes Miasténicos Congénitos.

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:

Mercuri E., Deconinck N., Mazzone E.S., Nascimento A., Oskoui M., Saito K. et al. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(1):42-52.
PUBMED DOI
Alonso-Perez J., Gonzalez-Quereda L., Bruno C., Panicucci C., Alavi A., Nafissi S. et al. Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy. Brain. 2022;145(2):596-606.
PUBMED DOI
Martin-Cullell B., Virgili A.C., Riera P., Fumagalli C., Mirallas O., Pelegrin F.J. et al. Histopathological, Clinical, and Molecular (HICAM) score for patients with colorectal liver metastases. British Journal of Surgery. 2024;111(3).
PUBMED DOI
Palones E., Plaza V., Gonzalez-Quereda L., Segarra-Casas A., Querol L., Bertoletti F. et al. Chronic Cough and Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS): Screening for Mutations in Replication Factor C Subunit 1 (RFC1). Archivos de Bronconeumologia. 2024;60(8):468-474.
PUBMED DOI
Lasa-Aranzasti A., Larasati Y.A., da Silva Cardoso J., Solis G.P., Koval A., Cazurro-Gutierrez A. et al. Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype–Genotype Correlation. Movement Disorders. 2024;39(9):1578-1591.
PUBMED DOI
Carrasco-Diaz L.M., Gallardo A., Volta-Duran E., Virgili A.C., Paez D., Villaverde A. et al. A Targeted Nanotoxin Inhibits Colorectal Cancer Growth Through Local Tumor Pyroptosis and Eosinophil Infiltration and Degranulation. International Journal of Nanomedicine. 2025;20:2445-2460.
PUBMED DOI
Blasco-Perez L., Costa-Roger M., Leno-Colorado J., Bernal S., Alias L., Codina-Sola M. et al. Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(15).
PUBMED DOI
Paneque M., Liehr T., Serra Juhe C., Moog U., Melegh B., Carreira I.The need for recognition of core professional groups in genetics healthcare services in Europe. European Journal of Human Genetics. 2022;30(6):639-640.
PUBMED DOI
Alonso-Perez J., de Leon Hernandez J.C., Perez-Perez H., Mendoza-Grimon M.D., Gutierrez-Martinez A.J., Hadjigeorgiou I. et al. Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands. European Journal of Neurology. 2022;29(5):1488-1495.
PUBMED DOI
Miarons M., Manzaneque Gordon A., Riera P., Gutierrez Nicolas F.Allelic Frequency of DPYD Genetic Variants in Patients With Cancer in Spain: The PhotoDPYD Study. The oncologist. 2023;28(5):e304-e308.
PUBMED DOI