Proyectos de Convocatorias competitivas

Además de los proyectos intramurales, promovidos por el CIBERER, el centro interviene en proyectos obtenidos en convocatorias competitivas.

Referencia	Título del proyecto	Organismo financiador	Convocatoria	Rol
PI15/01647	Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS) mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y aCGH	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015	IP
PI13/00855	Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de un nuevo método diagnóstico no invasivo en pacientes.	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013	IP
IR11/TREAT-CMT	Translational research, experimental medicine and therapeutics on Charcot-Marie-Tooth disease (TREAT-CMT)	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) – Call 2011	Coordinador
PI11/00462	Alteraciones mitocondriales en modelos celulares de la enfermedad de Parkinson (LRRK2 y Parkin): Potencial terapéutico de moduladores de la función mitocondrial	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011	IP
PI11/00678	Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonales	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011	IP
PI16/01036	Epigenética e inmunosupresión. Uso de las histonas circulantes y sus modificaciones post-traduccionales como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico en sepsis y shock séptico	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016	IP
PI16/01492	Nuevos avances en la caracterización y el tratamiento de la enfermedad de McArdle: estudios en el modelo murino de la enfermedad y actualización del registro europeo de pacientes	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016	IP
PI17/00749	Papel de la mioesteatosis en el desarrollo y la persistencia de la debilidad muscular residual en acromegalia y síndrome de Cushing. Estudio de los mecanismos involucrados	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017	IP
AC17/00054	Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa (MUTAEB)	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	E-Rare-3 “Transnational Research Projects for Innovative Therapeutic Approaches for Rare Diseases”. ACCIONES COMPLEMENTARIAS DE PROGRAMACION CONJUNTA INTERNACIONAL – AES 2017	Coordinador
CI18-00009	HistShock: kit for diagnosis and prognosis of sepsis and septic shock patients	Fundación La Caixa	CAIXAIMPULSE	IP
GA No: 831390	ORPHANET NETWORK	Unión Europea (Comisión Europea)	HP-PJ-03-2018	SOCIO
GA No: 825575	European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD)	Unión Europea (Comisión Europea)	H2020-SC1-BHC-2018-2020	SOCIO
GA No: 826607	Codification for Rare Diseases — RDCODE	Unión Europea (Comisión Europea)	HP-PJ-2018	SOCIO
GV/2018/018	Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con Síndrome de Usher/ GV/2018//018	Generalitat Valenciana	Proyectos de I+D+I Desarrollados por Grupos de Investigación Emergentes 2018	IP
PI17/00519	Redefiniendo clínica y molecularmente las malformaciones vasculares complejas	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017	IP
F.inocente_Hiperamoniemia	“Hiperamoniemias secundarias: de la investigación al paciente”	Fundación Inocente	Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles	IP
F.inocente_Miopatía	Potenciar la síntesis de nucleótidos: desarrollo de una aproximación terapéutica para la miopatía mitocondrial	Fundación Inocente	Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles	IP
F.inocente_Allan-Herndon	Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanism of Disease and Therapeutic approaches in models organisms	Fundación Inocente	Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles	IP
JEROME LEJEUNE FOUNDATION - Grant 2017	Identifying new mechanisms by which dyrk1a regulates the expansión of the cerebral cortex	Fundación Jerome Lejeune	Jerome Lejeune Foundation - Research on Genetic Intellectual Disabilities Scientific	IP
Cohorte_CIBERER	Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de COHORTES CIBER	IP
ArecesAtaxia	Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich	Fundación Areces	XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación	IP
ArecesDisferlina	Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas	Fundación Areces	XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación	IP
PI15/00484	Atrofia muscular en envejecimiento y patologías neurometabólicas hereditarias: aproximación al diagnóstico e intervención.	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015	IP
GV/2014/132	Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico	Generalitat Valenciana	Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2015	IP
GA No: 677024	Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Disease - RD ACTION	Unión Europea (Comisión Europea)	HP-JA-2014	SOCIO
Trampoline Grant: 19965	Novel therapeutic perspectives for mitochondrial DNA depletion and deletions syndrome due to defective dNTP homeostasis	AFM Telethon	Trampoline Grant Application / Competition 2016 - 2017"	IP
BFU2014-52618-R	REGULACION DE LA REPLICACION DEL DNA MITOCONDRIAL EN LA PATOLOGIA HUMANA: IMPORTANCIA DE LA HOMEOSTASIS DEL POOL DE DNTPS	Ministerio de Economía, Industria y Competitividad	Retos de la Sociedad Proyectos I+D+i 2014	IP
GV/2014/132	Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico	Generalitat Valenciana	Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2014	IP
PIK3CA	PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines	Federación ASEM, FEDER, Fundación Isabel Gemio	Convocatoria Todos somos raros, todos somos únicos 2014	IP
ACOMP/2014/058	Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal	Generalitat Valenciana	Ayudas complementarias para proyectos de I+D.	IP
MS08/00053	Genetics and Disease Mechanisms in inherited peripheral neuropathies	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Contratos para investigadores en el SNS “Miguel Servet” 2008	IP
PTA2010-4657-T	Personal Técnico de Apoyo 2010	Ministerio de Economía, Industria y Competitividad	Personal Técnico de Apoyo 2010	IP
PTA2010-4339-T	Personal Técnico de Apoyo 2010	Ministerio de Economía, Industria y Competitividad	Personal Técnico de Apoyo 2010	IP
121431	Regenerative medicine for Fanconi anemia: generation of disease-free patient iPS cells, derived hematiopoietic progenitors and platelets	Fundació Marato TV3	Ayudas a proyectos de investigación sobre regeneración y trasplante de órganos y tejidos	IP
CIVP16A1805	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: Mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad	Fundación Ramón Areces	XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica	IP
Areces_IPSC	GENERACIÓN DE CELULAS iPSC PARA ESTUDIO DE ENFERMEDADES DEL NEURODESARROLLO: AUTISMO Y SÍNDROME DE WILLIAMS	Fundación Ramón Areces	XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica	IP
SAF2010-18032	ESTUDIO GENOMICO, EPIGENETICO Y TRANSCRIPCIONAL DE TUMORES EN SINDROMES GENETICOS POLIMALFORMATIVOS	Ministerio de Economía, Industria y Competitividad	Proyectos de Investigación Fundamental no orientada (2009)	IP
PI12/00453	Investigación traslacional y mecanismos de enfermedad en neuropatías periféricas hereditarias	Ministerio de Economía, Industria y Competitividad	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2012	IP
100130	Progressive muyoclonus epilepsy of the Lafora type: Pathophysiology basis of the disease and therapeutic approaches	Fundació Marato TV3	Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias	IP
101930	Consorci de Recerca Integrativa de l’Ataxia de Friedreich: Aproximación Fisiopatològica i Terapèutica (FAIR). Subproyecto: Biomarcadores y rastreo de fármacos	Fundació Marato TV3	Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias	IP
PI13/00823	Estudio de las vías implicadas en los trastornos del espectro autista: Consecuencias funcionales de las variantes genéticas y epigenéticas	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013	IP
Agreementt nº 2012-12-01	European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases - E-IMD	Unión Europea (Comisión Europea)	DG SANCO - Second Health Programme	SOCIO
Agreement nº: 2012-12-02	European registry and network for homocystinurias and methylation defects (E-HOD)	Unión Europea (Comisión Europea)	DG SANCO - Second Health Programme	SOCIO
Agreement nº: 2010-22-06	Development of the European portal of rare diseases and orphan drugs - ORPHANET Europe	Unión Europea (Comisión Europea)	DG SANCO - Second Health Programme	SOCIO
Agreement nº: 2011-22-01	EUCERD Joint Action: working for rare diseases (EJA)	Unión Europea (Comisión Europea)	DG SANCO - Second Health Programme	SOCIO
PI19/01313	Acciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes de McArdle: una aproximación multidisciplinar	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2019	IP
PI19/00994	Biomarcadores epigeneticos en sepsis para la predicción de los fenómenos de inmunosupresión a largo término y las comorbilidades futuras en supervivientes	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2019	IP
RTC2019-006825-1	Potencial de la leriglitazona para el tratamiento de enfermedades asociadas a la acumulación de hierro, distrofias y enfermedades neuromusculares	Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades – Agencia Estatal de Investigación	Proyectos de I+D+i «Retos- Colaboración» 2019	Socio
COV20/00622	Determinantes genéticos y biomarcadores genómicos de riesgo en pacientes con infección por coronavirus SARS-COV-2	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL SARS-COV-2 Y LA ENFERMEDAD COVID19	IP
COV20/00437	Uso de ACE2 soluble inactivado catalíticamente como medicamento anti CoVid19	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL SARS-COV-2 Y LA ENFERMEDAD COVID19	IP
AC20/00088	CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism (CHARLIE)	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de programación conjunta internacional – Conv. AES 2020 / European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) 2020	Socio
PI20/01305	Modelos mecanísticos mediante Machine Learning para el descubrimiento de dianas terapéuticas y reposicionamiento de fármacos en Enfermedades Raras	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2020	IP
FI20/00202	Contratos PFIS: Contratos Predoctorales de Formación en Investigación en Salud	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Contratos PFIS: Contratos Predoctorales de Formación en Investigación en Salud – AES 2020	IP
IMP/00009	IMPaCT-GENóMICA	Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)	Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la AES 2017-2020.	Coordinador
PID2020-115190RB-100	Linking the actin-binding protein cofilin and calcium deregulation: a precision approach for the treatment of Friedreich’s ataxia.	Ministerio de Ciencia e Innovación (MCIN) / Agencia Estatal de Investigación (AEI)	Proyectos I+D+i -Modalidades «Retos Investigación» 2020	IP
PID2020-119843RB-I00	La respuesta perceptual al contraste en esquizofrenia y encefalitis anti-NMDAR	Ministerio de Ciencia e Innovación (MCIN) / Agencia Estatal de Investigación (AEI)	Proyectos I+D+i -Modalidades «Retos Investigación» 2020	IP
GA nº: 101070531	Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD	Unión Europea (Comisión Europea)	EU4H-2021-DGA-IO5-IBA	Socio
GA 101110100	Orphanet Data for Rare Diseases II (OD4RDII)	European Health and Digital Executive Agency (HADEA)	EU4H-2022-DGA-IO1-IBA-01	IP