Además de los proyectos intramurales, promovidos por el CIBERER, el centro interviene en proyectos obtenidos en convocatorias competitivas.
| Referencia | Título del proyecto | Organismo financiador | Convocatoria | Rol |
|---|---|---|---|---|
| PI15/01647 | Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS) mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y aCGH | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015 |
IP |
| PI13/00855 | Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de un nuevo método diagnóstico no invasivo en pacientes. | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013 |
IP |
| IR11/TREAT-CMT | Translational research, experimental medicine and therapeutics on Charcot-Marie-Tooth disease (TREAT-CMT) | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) – Call 2011 |
Coordinador |
| PI11/00462 | Alteraciones mitocondriales en modelos celulares de la enfermedad de Parkinson (LRRK2 y Parkin): Potencial terapéutico de moduladores de la función mitocondrial | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011 |
IP |
| PI11/00678 | Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonales | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011 |
IP |
| PI16/01036 | Epigenética e inmunosupresión. Uso de las histonas circulantes y sus modificaciones post-traduccionales como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico en sepsis y shock séptico | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016 |
IP |
| PI16/01492 | Nuevos avances en la caracterización y el tratamiento de la enfermedad de McArdle: estudios en el modelo murino de la enfermedad y actualización del registro europeo de pacientes | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016 |
IP |
| PI17/00749 | Papel de la mioesteatosis en el desarrollo y la persistencia de la debilidad muscular residual en acromegalia y síndrome de Cushing. Estudio de los mecanismos involucrados | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017 |
IP |
| AC17/00054 | Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa (MUTAEB) | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
E-Rare-3 “Transnational Research Projects for Innovative Therapeutic Approaches for Rare Diseases”. ACCIONES COMPLEMENTARIAS DE PROGRAMACION CONJUNTA INTERNACIONAL – AES 2017 |
Coordinador |
| CI18-00009 | HistShock: kit for diagnosis and prognosis of sepsis and septic shock patients | Fundación La Caixa | CAIXAIMPULSE | IP |
| GA No: 831390 | ORPHANET NETWORK | Unión Europea (Comisión Europea) | HP-PJ-03-2018 | SOCIO |
| GA No: 825575 | European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) | Unión Europea (Comisión Europea) | H2020-SC1-BHC-2018-2020 | SOCIO |
| GA No: 826607 | Codification for Rare Diseases — RDCODE | Unión Europea (Comisión Europea) | HP-PJ-2018 | SOCIO |
| GV/2018/018 | Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con Síndrome de Usher/ GV/2018//018 | Generalitat Valenciana | Proyectos de I+D+I Desarrollados por Grupos de Investigación Emergentes 2018 | IP |
| PI17/00519 | Redefiniendo clínica y molecularmente las malformaciones vasculares complejas | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) | Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017 | IP |
| F.inocente_Hiperamoniemia | “Hiperamoniemias secundarias: de la investigación al paciente” | Fundación Inocente | Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles | IP |
| F.inocente_Miopatía | Potenciar la síntesis de nucleótidos: desarrollo de una aproximación terapéutica para la miopatía mitocondrial | Fundación Inocente | Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles | IP |
| F.inocente_Allan-Herndon | Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanism of Disease and Therapeutic approaches in models organisms | Fundación Inocente | Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles | IP |
| JEROME LEJEUNE FOUNDATION - Grant 2017 | Identifying new mechanisms by which dyrk1a regulates the expansión of the cerebral cortex | Fundación Jerome Lejeune | Jerome Lejeune Foundation - Research on Genetic Intellectual Disabilities Scientific | IP |
| Cohorte_CIBERER | Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) | Proyectos de COHORTES CIBER | IP |
| ArecesAtaxia | Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich | Fundación Areces | XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación | IP |
| ArecesDisferlina | Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas | Fundación Areces | XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación | IP |
| PI15/00484 | Atrofia muscular en envejecimiento y patologías neurometabólicas hereditarias: aproximación al diagnóstico e intervención. | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) | Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015 | IP |
| GV/2014/132 | Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico | Generalitat Valenciana | Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2015 | IP |
| GA No: 677024 | Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Disease - RD ACTION |
Unión Europea (Comisión Europea) | HP-JA-2014 | SOCIO |
| Trampoline Grant: 19965 | Novel therapeutic perspectives for mitochondrial DNA depletion and deletions syndrome due to defective dNTP homeostasis | AFM Telethon | Trampoline Grant Application / Competition 2016 - 2017" | IP |
| BFU2014-52618-R | REGULACION DE LA REPLICACION DEL DNA MITOCONDRIAL EN LA PATOLOGIA HUMANA: IMPORTANCIA DE LA HOMEOSTASIS DEL POOL DE DNTPS | Ministerio de Economía, Industria y Competitividad | Retos de la Sociedad Proyectos I+D+i 2014 | IP |
| GV/2014/132 | Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico | Generalitat Valenciana | Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2014 | IP |
| PIK3CA | PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines | Federación ASEM, FEDER, Fundación Isabel Gemio | Convocatoria Todos somos raros, todos somos únicos 2014 | IP |
| ACOMP/2014/058 | Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal | Generalitat Valenciana | Ayudas complementarias para proyectos de I+D. | IP |
| MS08/00053 | Genetics and Disease Mechanisms in inherited peripheral neuropathies | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) | Contratos para investigadores en el SNS “Miguel Servet” 2008 | IP |
| PTA2010-4657-T | Personal Técnico de Apoyo 2010 | Ministerio de Economía, Industria y Competitividad | Personal Técnico de Apoyo 2010 | IP |
| PTA2010-4339-T | Personal Técnico de Apoyo 2010 | Ministerio de Economía, Industria y Competitividad | Personal Técnico de Apoyo 2010 | IP |
| 121431 | Regenerative medicine for Fanconi anemia: generation of disease-free patient iPS cells, derived hematiopoietic progenitors and platelets | Fundació Marato TV3 | Ayudas a proyectos de investigación sobre regeneración y trasplante de órganos y tejidos | IP |
| CIVP16A1805 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: Mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad | Fundación Ramón Areces | XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica | IP |
| Areces_IPSC | GENERACIÓN DE CELULAS iPSC PARA ESTUDIO DE ENFERMEDADES DEL NEURODESARROLLO: AUTISMO Y SÍNDROME DE WILLIAMS |
Fundación Ramón Areces | XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica | IP |
| SAF2010-18032 | ESTUDIO GENOMICO, EPIGENETICO Y TRANSCRIPCIONAL DE TUMORES EN SINDROMES GENETICOS POLIMALFORMATIVOS | Ministerio de Economía, Industria y Competitividad | Proyectos de Investigación Fundamental no orientada (2009) | IP |
| PI12/00453 | Investigación traslacional y mecanismos de enfermedad en neuropatías periféricas hereditarias | Ministerio de Economía, Industria y Competitividad | Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2012 | IP |
| 100130 | Progressive muyoclonus epilepsy of the Lafora type: Pathophysiology basis of the disease and therapeutic approaches | Fundació Marato TV3 | Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias | IP |
| 101930 | Consorci de Recerca Integrativa de l’Ataxia de Friedreich: Aproximación Fisiopatològica i Terapèutica (FAIR). Subproyecto: Biomarcadores y rastreo de fármacos |
Fundació Marato TV3 | Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias | IP |
| PI13/00823 | Estudio de las vías implicadas en los trastornos del espectro autista: Consecuencias funcionales de las variantes genéticas y epigenéticas | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013 |
IP |
| Agreementt nº 2012-12-01 | European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases - E-IMD |
Unión Europea (Comisión Europea) |
DG SANCO - |
SOCIO |
| Agreement nº: 2012-12-02 | European registry and network for homocystinurias and methylation defects (E-HOD) | Unión Europea (Comisión Europea) |
DG SANCO - |
SOCIO |
| Agreement nº: 2010-22-06 | Development of the European portal of rare diseases and orphan drugs - ORPHANET Europe | Unión Europea (Comisión Europea) |
DG SANCO - |
SOCIO |
| Agreement nº: 2011-22-01 | Unión Europea (Comisión Europea) |
DG SANCO - |
SOCIO | |
| PI19/01313 | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2019 |
IP | |
| PI19/00994 | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2019 |
IP | |
| RTC2019-006825-1 | Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades – Agencia Estatal de Investigación |
Proyectos de I+D+i «Retos- Colaboración» 2019 |
Socio | |
| COV20/00622 | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL SARS-COV-2 Y LA ENFERMEDAD COVID19 |
IP | |
| COV20/00437 |
Uso de ACE2 soluble inactivado catalíticamente como medicamento anti CoVid19 |
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
CONVOCATORIA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL SARS-COV-2 Y LA ENFERMEDAD COVID19 |
IP |
| AC20/00088 | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de programación conjunta internacional – Conv. AES 2020 / European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) 2020 |
Socio | |
| PI20/01305 | Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2020 |
IP | |
| FI20/00202 |
Contratos PFIS: Contratos Predoctorales de Formación en Investigación en Salud |
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) |
Contratos PFIS: Contratos Predoctorales de Formación en Investigación en Salud – AES 2020 |
IP |
