• Análisis de datos genómicos: Paneles de genes, exomas o
genomas con propósitos diagnósticos y de descubrimiento de nuevos genes de
enfermedad. Manejo de VUS y hallazgos inesperados. Detección e interpretación de
CNVs.
• Genotipado (GWAS): detección de asociaciones mediante test
convencionales o métodos estadísticos avanzados (análisis de redes y pathways).
• Transcriptómica: Análisis e interpretación de datos transcriptómicos
tanto de microarrays como de RNA-seq, incluyendo expresión diferencial y
predictores.
• Interpretación funcional de datos genómicos desde la
perspectiva de la biología de sistemas. Desarrollo y aplicación de modelos
matemáticos de redes y pathways para la propuesta de métodos innovadores de
diagnóstico, pronóstico, tratamiento personalizado y reposicionamiento de
fármacos (ver http://hipathia.babelomics.org).
• Desarrollo de software para el procesamiento, análisis,
integración y almacenamiento de datos genómicos. Proyectos de la base de datos de variantes españoles (http://csvs.babelomics.org) y de variantes de número de copia (http://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/).
• Aplicación de métodos de inteligencia artificial al descubrimiento masivo de fármacos y segundas indicaciones de fármacos en enfermedades raras
• Aplicación de métodos de inteligencia artificial a datos del mundo real (RWD) en la Base Poblacional de Salud para estudios de enfermedades raras.
