Grupo de Investigación

El grupo aplica los instrumentos de la biología estructural y de la expresión de proteínas humanas "in vitro" para establecer el potencial causal de enfermedad de las mutaciones encontradas en las proteínas-diana de pacientes con errores congénitos/enfermedades raras. También explota ese conocimiento para lograr o mejorar terapias basadas en la modificación de la estabilidad o la actividad de las dianas que sufren la mutación. Su conocimiento y utilización de estos instrumentos, que incluyen la cristalografía de macromoléculas por difracción de rayos X, a los que ahora están incorporando la crio-microscopía electrónica, se aplican con carácter transversal en relación a las distintas líneas temáticas del CIBERER, ofreciendo también su colaboración a otros grupos. Son temáticas preferentes del grupo la biología estructural de las hiperamoniemias congénitas y otras alteraciones del metabolismo del nitrógeno, los déficits del ciclo de la urea y enfermedades relacionadas, así como epilepsias raras debidas al nuevo déficit de CAD o dependientes de vitamina B6 por déficit primario de proteína de la homeostasis de piridoxal fosfato.  Entre los objetos de estudio actual del grupo se encuentran también enfermedades primariamente neuropáticas o neurológicas, como el déficit de pirrolin-5-carboxilato sintetasa, y, en colaboración con otros grupos del CIBERER, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Huntington o el defecto de glicosilación por déficit de fosfomanomutasa. Finalmente, el grupo también estudia los mecanismos de señalización de bacterias y sus elementos genéticos móviles con la finalidad de desarrollar terapias antimicrobianas que puedan ser usadas en el tratamiento de infecciones bacterianas asociadas a diferentes enfermedades raras o enfermedades raras por infección bacteriana.