1. Enfermedades
neurometabólicas/neurodegenerativas. Tenemos una consulta de
Neurodegenerativas 2 días a la semana. Hemos creado un Grupo Multidisciplinar
en el hospital para la Atención a pacientes con mucopolisacaridosis y otras
enfermedades neurodegenerativas. Participamos en dos proyectos multicéntricos y
multinacionales de síndrome de Hunter (uno de ellos de terapia intratecal). 2. Epilepsia refractaria. Somos un centro
de referencia de esta patología (cirugía, dieta cetogénica, estimulador de
nervio vago). Investigamos las causas (metabólicas, genéticas, malformativas)
de las encefalopatías epilépticas del primer año de vida. 3. Esclerosis tuberosa. Tenemos una consulta monográfica. Participamos en
varios ensayos multicéntricos multinacionales de terapia con everolimus en
estos pacientes. 4. Neuroinmunología. Tenemos una consulta monográfica. Estamos trabajado en un proyecto de terapia celular en Rasmussen (Ensayo de fase I para evaluar la seguridad y la respuesta clínica de la infusión intraarterial de dosis repetidas de células mesenquimales autólogas en niños y adolescentes con epilepsias refractarias autoinmunes) además de otro de estudio de multiómica en la misma entidad clínica (Abordaje multiómico para la búsqueda de factores genéticos implicados en la patogenia y/o susceptibilidad para el desarrollo de encefalitis de Rasmussen) y colaboramos en dos
estudios del IDIBAPS (encefalitis herpética y desmielinizantes agudas). Estamos
ensayando (en colaboración con el Dr. Crow) un tratamiento con antirretrovirales
en síndrome de Aicardi-Goutieres.
