La doctora María José Parellada, investigadora del CIBERSAM en el grupo que lidera el Dr. Celso Arango en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, donde coordina la línea de trastornos del espectro autista (TEA), incide en los enormes retos para la ciencia en este campo. “Hay muchos desafíos: el desconocimiento es casi total sobre estos trastornos”, asegura. En Europa, se estima que se da un caso de TEA por cada 100 nacimiento.
¿Qué desafíos tiene la investigación en lo referente a los trastornos del espectro autista?
-Podríamos decir que los más acuciantes tienen que ver por un lado con el conocimiento de las vías fisiopatológicas alteradas una vez vamos conociendo genes de riesgo importante; por otra parte, con el establecimiento de la adecuada evidencia sobre los tratamientos más eficaces desde la infancia temprana, tanto psicopedagógicos como biológicos.
-Usted coordina varios proyectos de investigación del CIBERSAM en este campo, ¿cuáles son las prioridades de estas investigaciones?
-Estudiamos las bases biológicas de los trastornos del espectro autista (TEA), su solapamiento y diferencias respecto a otros trastornos del neurodesarrollo, intentando encontrar subgrupos de TEA con unas alteraciones biológicas subyacentes comunes.
-¿Qué proyectos de investigación se están desarrollando en el CIBERSAM en este campo?
-En el contexto de un proyecto europeo estamos estudiando solapamientos neurobiológicos y comportamentales entre autismo y esquizofrenia. Estamos desarrollando estudios sobre un subgrupo de pacientes con TEA y trastornos gastrointestinales, intentando testar la hipótesis de una la alteración del eje intestino-inmunidad-cerebro en estos pacientes. Estamos también llevando a cabo un estudio amplio de pacientes muy heterogéneos clínicamente, buscando asociaciones entre diferentes presentaciones fenotípicas y la presencia de diferentes marcadores biológicos y vías fisiopatológicas marcadas por distintas familias de genes. Además, colaboramos con estudios y consorcios internacionales en la búsqueda de nuevos genes de riesgo de autismo. También estamos desarrollando, en el contexto de una beca intramural del CIBER, un instrumento de valoración de sintomatología susceptible de ser tratada farmacológicamente, para hacer un seguimiento más objetivo de la evolución de los pacientes.
-¿Cuáles han sido los principales resultados alcanzados hasta el momento?
-De las colaboraciones internacionales hemos podido identificar genes relacionados con el autismo que convergen en vías patogénicas muy tempranas en el desarrollo, que tienen que ver con la conformación de la cromatina y con el desarrollo y función sinápticas. Queremos continuar en esta línea, ahondando en la cascada fisiopatológica que se produce cuando se alteran esas vías de forma temprana para estudiar si hay convergencia fenotípica (comportamental o de biomarcadores, o de una combinación de ambos) de cara a identificar biotipos de pacientes que permitan el estudio de intervenciones terapéuticas en grupos específicos. Hemos identificado un subgrupo de pacientes con datos de aumento de permeabilidad intestinal, y estamos analizando si esto se asocia con un estado de inmunomodulación alterado y alteraciones en el microbioma que marque otras posibilidades terapéuticas.
Noticias relacionadas:
La Federación Autismo Madrid premia al CIBERSAM por su labor investigadora
