Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER, coordinará desde el CIBER el Programa de Medicina Genómica, uno de los 3 financiados en la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020 del ISCIII. El programa está dotado con 7,25 millones de euros.
Los otros programas de IMPaCT son el de Medicina Predictiva, también coordinado desde el CIBER por Marina Pollán, directora científica del CIBERESP, con una dotación de 14 millones, y el de Ciencia de Datos, coordinado por Alfonso Valencia desde el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC), con una dotación de 4,55 millones.
La concesión de estas ayudas para la convocatoria IMPaCT, por valor total de 25,8 millones de euros, supone un nuevo paso hacia la implantación de la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud a través de una estrategia basada en la ciencia y la innovación, que contará en los próximos dos años con 77,3 millones de euros para su desarrollo.
Implantar la Medicina Genómica en el SNS
El objetivo del Programa IMPaCT sobre Medicina Genómica es crear una estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en coordinación con el Sistema Nacional de Salud (SNS). De este modo, los pacientes podrán acceder con equidad y tiempos adecuados de respuesta a todas las pruebas genómicas que sean precisas para mejorar su salud al mismo tiempo que se obtienen datos genómicos que podrán ser utilizados en investigación.
El programa coordinad por Ángel Carracedo, que es también director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS) y director del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago (CIMUS), contará con una red de 5 centros de referencia de análisis genómico y un grupo de expertos clínicos. En total, participarán 45 grupos de 38 centros (25 hospitalarios y 13 de centros de investigación o universidades) con representación de todas las Comunidades Autónomas.
La red de centros de análisis genómicos y el grupo de expertos clínicos ofrecerán servicios de secuenciación genómica de alta complejidad, interpretación de los resultados y elaboración de un informe clínico para todo el SNS en tres áreas prioritarias diferentes: diagnóstico de enfermedades raras, secuenciación genética en cáncer y búsqueda de biomarcadores para fármacos de alto impacto (farmacogenética).
“Esta iniciativa tiene una importancia clave para el SNS ya que la medicina genómica representa una revolución en la asistencia sanitaria. Permite hacer diagnósticos, identificar los mejores tratamientos y diseñar estrategias de prevención”, destaca el Dr. Carracedo.
Además, este programa se coordinará con iniciativas internacionales como el proyecto europeo 1+ Million Genomes, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) y el Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC).
Cohorte IMPaCT
Gracias a la financiación del Programa de Medicina Predictiva (el otro programa gestionado por el CIBER), se establecerá una infraestructura de investigación consistente en una gran cohorte de base poblacional en España, que constituya una infraestructura de investigación para el conjunto del país. Disponer de un registro de datos individuales y poblacionales permitirá construir modelos predictivos de enfermedad, identificar desigualdades en salud, monitorizar indicadores clave y evaluar el impacto de las políticas sanitarias.
Este programa será coordinado por Marina Pollán, directora científica del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) y directora del Centro nacional de Epidemiología del ISCIII. Además del CIBER, como coordinador, contará con la participación de 21 instituciones más entre hospitales y centros de investigación.
“La cohorte IMPaCT incluirá, en su desarrollo final, 200.000 personas representativas de toda la población residente en España; además, por su gran tamaño y amplia cobertura geográfica, permitirá representar la variabilidad étnica y la diversidad geográfica y ambiental de todo el país”, explica Marina Pollán.
La cohorte IMPaCT estará formada por personas seleccionadas en las 17 Comunidades Autónomas y las dos Ciudades Autónomas, de forma proporcional al tamaño de sus poblaciones, pero asegurando un número mínimo de participantes en cada una de ellas. Su tamaño, en el rango del de otras cohortes nacionales en Europa, garantiza un poder estadístico suficiente para identificar incluso pequeños efectos de factores de riesgo, así como el estudio de la interacción con otros factores, tanto genéticos como ambientales.
