El 25 de marzo se ha celebrado en la ciudad de Valencia el I Congreso de Ataxias organizado por ASVAH, la Asociación valenciana de personas afectadas de ataxias hereditarias. Esta asociación, de muy reciente creación, nace con la intención de unir, apoyar y asesorar a un colectivo tan vulnerable. El CIBERER estuvo representado por Pilar González-Cabo, investigadora del INCLIVA y de la Universitat de Valencia presentó la ponenecia "Edición génica del gen FXN mediante el sistema CRISPR-Cas9 enlinfocitos derivados de pacientes con ataxia de Friedreich".
La presidenta de la asociación, Belén Hueso, afectada de ataxia de Friedreich preparó una reunión que daba respuesta a los principales problemas a los que se enfrentan este grupo de enfermedades raras. La primera parte de la mañana comenzó con sesiones científicas. Los ponentes presentaron la enfermedad desde la visión clínica, pasando por la terapía génica en muestras de pacientes, para finalizar con la exposición de los beneficios de utilizar modelos animales inferiores para el rastreo de fármacos. La segunda parte se centró en el abordaje clínico de los síntomas más comunes que padecen los pacientes de ataxia. Las especialistas en neuropsicología, fisioterapia y logapedia presentaron herramientas para superar los problemas de cognición, el movimiento, el habla o la deglución (disartria/disfagia) que las personas con ataxia deben gestionar en su día a día. El congreso finalizó con la intervención de una graduada social que resumió los recursos y prestaciones sociales a los que pueden acceder estos paciente
La sesión ha permitido la convivencia entre profesionales y pacientes en un entorno diferente, además de dar visión a este tipo de enfermedades gracias a su difusión en una entrevista, previa al acto, por el programa Les Noticies del Matí en A Punt Media.
