La Alianza Europea para la Investigación de las Enfermedades Raras (ERDERA) arranca este mes de septiembre con un presupuesto estimado de 380 millones de euros. ERDERA tiene el objetivo de avanzar en la investigación sobre prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y mejorar así la vida de 30 millones de pacientes con enfermedades raras en Europa.
La nueva alianza, que está promovida por la Unión Europea en el marco de Horizonte Europa y los estados miembros, está dirigida por el INSERM (Francia). ERDERA integra a más de 170 organizaciones de los sectores público y privado, entre las que se encuentra el CIBER, que participa en varios paquetes de trabajo relacionados con el ámbito diagnóstico y las terapias avanzadas.
Por un lado, CIBERER contribuirá en dos paquetes de trabajo que están centrados en el ámbito diagnóstico (“Disponibilidad de datos diagnósticos” y “Desarrollo de un pipeline de investigación para el reanálisis de genomas”). CIBERER aportará la experiencia y el conocimiento procedentes de los dos programas de enfermedades raras no diagnosticadas de los que dispone (ENoD e IMPaCT-GENóMICA), que podrán ser aplicados para testear y validar las herramientas generadas por los socios de ERDERA para el análisis de casos sin diagnóstico. Además, los grupos bioinformáticos y los equipos multidisciplinares que trabajan en el marco del CIBER en las enfermedades no diagnosticadas cuentan con un importante bagaje en el análisis y reanálisis de datos genómicos.
Por otra parte, el grupo del CIBER-BBN liderado por Ramón Martínez, junto con el grupo de Juan Antonio Bueren (CIBERER), participarán en un paquete de trabajo de aceleración de tecnologías clave en el ámbito de las terapias avanzadas. En particular, estas dos áreas de CIBER desarrollarán nuevas terapias génicas y de edición génica mediadas por virus y no virales para enfermedades raras que afectan a enfermedades hematopoyéticas, epidérmicas, inflamatorias y metabólicas utilizando enfoques in vitro e in vivo y nanopartículas lipídicas que permitan la encapsulación y liberación controlada de ARNm.
Se espera que la Unión Europea aporte unos 150 millones de euros a esta alianza cofinanciada a través de Horizonte Europa, mientras que el resto de la financiación procederá de los países asociados a Horizonte Europa y de contribuciones en efectivo y en especie de socios públicos y privados.
ERDERA se hará cargo de la cofinanciación del European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD), el programa que ha funcionado durante los últimos 5 años, para reunir en una misma iniciativa todos los conocimientos, recursos y servicios, impulsar la investigación clínica y potenciar la innovación para convertir a Europa en líder mundial en este campo. ERDERA está basada en los avances logrados por anteriores proyectos financiados por la UE, como SOLVE-RD y ERICA, además del EJPRD.
ERDERA seguirá desarrollando una infraestructura sólida y completa de datos y conocimientos, así como servicios innovadores de investigación clínica -con especial atención a las terapias avanzadas-, financiando nuevos proyectos de investigación, impartiendo formación y acelerando la traslación de los avances en soluciones tangibles para los pacientes. También asegurará la alineación con las estrategias internacionales y nacionales de investigación en enfermedades raras.
"Millones de europeos padecen alguna de las enfermedades raras, pero carecemos de un buen conocimiento de su enfermedad, así como de medidas preventivas, diagnósticos y tratamientos. Aquí es donde una política común a nivel de la UE y la puesta en común de recursos pueden marcar una enorme diferencia. La iniciativa ERDERA puede aprovechar el potencial único de Horizonte Europa para mejorar la vida de las personas", apunta Iliana Ivanova, Comisaria de Innovación, Investigación, Cultura, Educación y Juventud.
Con un presupuesto global estimado de 380 millones de euros hasta 2031, ERDERA pretende tener un gran impacto en las enfermedades raras, con el apoyo a la investigación impulsada por los pacientes para desarrollar nuevos tratamientos y vías de diagnóstico y el aprovechamiento del potencial de los datos sanitarios y de investigación, la inteligencia artificial (IA) y las tecnologías digitales.
La colaboración será crucial para ayudar a dar forma al Espacio Europeo de Investigación sobre Enfermedades Raras. Para ello, ERDERA promoverá la coordinación e integración de estrategias de investigación nacionales y regionales, fomentando asociaciones público-privadas y colaboraciones globales, y acelerando la transición del conocimiento a soluciones viables para los pacientes. En última instancia, esta alianza convertirá a Europa en líder mundial en investigación e innovación en enfermedades raras, impulsando la competitividad de la UE y creando empleo.
"Tenemos una misión tripartita: En primer lugar, reunir en una misma iniciativa una amplia gama de servicios de alto valor, recursos y conocimientos interdisciplinarios para apoyar la investigación de las enfermedades raras; en segundo lugar, impulsar la investigación clínica permitiendo que todos los pacientes que viven con una enfermedad rara puedan ser localizados e inscritos en un estudio clínico adecuado y, por último, estimular la innovación y la competitividad de la UE, a través de la inversión, pero también alineando las estrategias de investigación regionales, nacionales y europeas, y fomentando la colaboración entre todas las partes interesadas a escala mundial", destaca Daria Julkowska, coordinadora científica de ERDERA.
El equipo multidisciplinar de más de 1400 profesionales implicados en ERDERA aportará su experiencia en investigación preclínica, clínica y traslacional; desarrollo de fármacos e innovación diagnóstica; bioestadística; datos y regulación; financiación de la investigación; ciencias sociales y humanidades; compromiso de los pacientes o educación. La alianza se estructura en torno a cuatro pilares fundamentales:
- Financiación - ERDERA proporcionará apoyo financiero a proyectos internacionales colaborativos de investigación, ensayos clínicos, iniciativas de intercambio de conocimientos y creación de redes.
- Red de investigación clínica - Englobando todas las actividades de investigación internas de ERDERA, esta red mejorará los diagnósticos y la preparación para los ensayos clínicos, ayudará a evaluar el impacto de las enfermedades raras y apoyará el desarrollo de terapias avanzadas. También se basará en la experiencia clínica de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERNs) establecidas en 2017.
- Servicios de apoyo - Se incluye un Data Services Hub para facilitar la recopilación, integración, análisis y puesta en común de datos a escala mundial; un Expertise Services Hub para ofrecer orientación sobre aspectos específicos de la investigación traslacional y clínica; y un Acceleration Hub que colabora con socios de la industria para avanzar en los proyectos de investigación y tecnologías más prometedores. Además, ERDERA mantendrá un sólido Programa de Educación y Formación.
- Alineación internacional - A través de los National Mirror Groups existentes y de nueva creación, la asociación garantizará la alineación de las estrategias nacionales e internacionales de investigación de enfermedades raras, particularmente en las naciones que están retrasadas en el desarrollo e implementación de planes nacionales. ERDERA también acogerá la Secretaría Científica del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), un consorcio único a nivel mundial, establecido conjuntamente por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. en 2011.
Entre las más de 170 organizaciones de 37 países que constituyen ERDERA, se encuentran los principales institutos de investigación mundiales, organizaciones de pacientes, infraestructuras de investigación europeas, empresas farmacéuticas y tecnológicas, agencias de financiación públicas, fundaciones sin ánimo de lucro, instituciones reguladoras, autoridades sanitarias, hospitales, universidades y sociedades médicas.
ERDERA celebrará un evento de lanzamiento los próximos 28 y 29 de octubre en el que intervendrán representantes de la Comisión Europea, los Ministerios franceses de Sanidad e Investigación, el equipo directivo de ERDERA y las organizaciones de pacientes.
